Kokia liga yra aprašoma?
Moya Moya liga (MML) yra reta smegenų kraujagyslių patologija, kuriai būdingas stambiųjų smegenų arterijų užakimas, tuo pačiu metu vystantis apeinančių smulkių kraujagyslių tinklui. Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta praėjusio amžiaus 6-ame dešimtmetyje Japonijoje. Iš ten yra kilęs ir ligos pavadinimas: japoniškai „moyamoya“ reiškia „dūmų debesėlį“. Anksčiau buvo galvojama, kad MML serga tik azijiečiai, tačiau dabar liga nustatoma ir Europos bei JAV gyventojams. Pažangių diagnostikos metodų įdiegimas leido nustatyti pavienius MML atvejus ir Lietuvoje. MML gali būti vaikų ir jaunų suaugusiųjų išeminio smegenų insulto ar vyresnių pacientų smegenų kraujosrūvos priežastis.
Tinklapio orpha.net duomenimis, MML paplitimas pasaulyje siekia nuo 1 iki 9 atvejų 1000000 žmonių. Radiologiniai MML būdingi pokyčiai be klinikinio MML pasireiškimo nustatomi 1 iš 2000 suaugusių japonų. Tuo tarpu simptominė MML diagnozuojama 1 iš 32000 visų Japonijos gyventojų. Europoje ši liga dešimt kartų retesnė.
Lietuvoje per metus ši liga diagnozuojama vidutiniškai vienam pacientui.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Tikslios priežastys lemiančios MML išsivystymą kol kas nėra tiksliai žinoma. Maždaug 15 proc. ligos atvejų yra šeiminiai. Literatūros duomenimis, ligą lemia genetiniai veiksniai.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Dažniausiai pasireiškia sergant šiomis ligomis: neurofibromatoze; tuberozine skleroze; pjautuvine anemija; meningitu; pigmentoziniu retinitu; fibromuskuline dizplazija; Dauno sindromu; Fanconi anemija; vaikams po spindulinės terapijos kaukolės pamato srityje.
Sergantiesiems MML nustatyta dažnesnė vainikinių kraujagyslių ligos, miokardo infarkto, insulto bei krūtininės aortos patologijos rizika.
Kokie yra ligos simptomai?
MML pasižymi nebyliu laikotarpiu, kurio metu pacientai jaučiasi gerai ir ligos simptomų nejaučia. Iki ūminio epizodo pacientai dažniausiai nežino sergantys šia liga. Ūmus ligos periodas pasireiškia smegenų išemija dėl galvos smegenų kraujotakos nepakankamumo arba kraujosrūva smegenyse dėl smulkių kraujagyslių plyšimo. Suaugusiems MML dažniausiai pasireiškia smegenų išemija. Rečiau pasitaiko pakraujavimai į galvos smegenis ir smegenų išemija kartu su pakraujavimu.
Su smegenų išemija susijusių simptomų dažnis suaugusiųjų ir vaikų tarpe yra panašus, tačiau pakraujavimas į galvos smegenis suaugusiųjų tarpe yra dažnesnis lyginant su vaikais.
Kartais MML pasireiškia gydymui atspariais epilepsijos priepuoliais bei progresuojančiu pažintinės funkcijos blogėjimu.
Dažniausi ligos simptomai:
- Galūnių silpnumas arba paralyžius.
- Nevalingi galūnių judesiais (traukuliai).
- Galvos skausmas.
- Kalbos sutrikimai.
- Galvos svaigimas.
- Protinis atsilikimas.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Įtarus smegenų išemiją arba kraujosruvą atliekama kompiuterinės tomografijos (KT) arba magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimai. Šiuose tyrimuose galima stebėti išeminius plotus smegenų žievėje ar požievio branduoliuose. Kartu dažnai aptinkami būdingi pakitimai po buvusių išeminių insultų. Taip pat gali būti stebima smegenų atrofija. Pakraujavimų atvejais stebima kraujosrūvos po voratinkliniu smegenų dangalu, smegenų skilveliuose ar smegenyse.
Svarbu pažymėti tai, kad KT tyrimo metu negali nustatyti MML specifinių pokyčių, todėl šiuo tyrimu galima tik patvirtinti ligos komplikacijas (smegenų insultas), tačiau ligos diagnozuoti negalima. Svarbiausi tyrimai leidžiantys diagnozuoti MML yra šie:
- Selektyvi smegenų angiografija yra auksinis MML diagnostikos standartas. Angiografija yra atliekama punktuojant kirkšnies arteriją ir įvedant kateterį į norimą kraujagyslę. Tyrimo metu naudojama suleidžiama speciali kontrastinė medžiaga ir įvertinamos galvos smegenų kraujagyslės.
- Trimatė KT angiografija. Tai yra mažai invazinis tyrimas, leidžiantis patikimai diagnozuoti MML. Šio tyrimo metu atliekam galvos smegenų KT prieš tai į veną suleidus kontrastinės medžiagos.
- MRT angiografija yra taip pat neinvazinis tyrimas. Kitaip nei KT angiografijos tyrimas, MRT angiografijos tyrimui atlikti nereikia kontrasto suleidimo į veną.
- Vieno fotono kompiuterinė tomografija (arba SPECT tyrimas). Šis tyrimas yra atliekamas įvertinti MML pažeistos smegenų srities kraujotaką siekiant įvertinti galimą operacinio gydymo (galvos smegenų revaskuliarizacijos) veiksmingumą bei ligos eigą.
- Trankskranijinė doplerografija (TKD) yra neinvazinis tyrimo metodas leidžiantis sekti galvos smegenų kraujotakos pokyčius ligos eigoje bei po operacijos.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Įvykus kraujo išsiliejimui į smegenis gali būti atliekama skubi operacija, kurios tikslas yra pašalinti paciento būklę bloginančią kraujosruvą.
MML pasižymi progresuojančia eiga ir kai kurie pacientai gali patirti reikšmingus neurologinius simptomus iki tol kol liga yra diagnozuojama. Tokiais atvejais gydymo tikslas yra sumažinti ligos simptomus ir pagreitinti pacientų atsigavimą.
- Medikamentinis gydymas MML atvejais nėra taikomas, nes nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti ar lėtinti MML progresavimą. Medikamentinis gydymas skiriant kraują skystinančius vaistus (trombocitų agregaciją slopinantys vaistai ir antikoaguliantais), kalcio kanalų blokatorius ir kitus yra neefektyvus. Medikamentinis gydymas gali būti skiriamas retais atvejais, kuomet operacinis gydymas negalimas arba ligos eiga nėra sunki.
- Chirurginis gydymas yra taikomas MML gydymui, siekiant pagerinti galvos smegenų kraujotaką ir sumažinti insulto riziką. MML pažeidžia vidinę miego arteriją, tuo tarpu išorinė miego arterija lieka sveika, todėl chirurginio gydymo esmė yra išorinės miego arterijos panaudojimas kraujotakos gerinimui ligos pažeistoje smegenų srityje, t.y. atliekant smegenų revaskuliarizaciją.
Planinė operacija yra atliekama tinkamai paruošus pacientą ne ūminiame ligos periode. Revaskuliarizacijos operacija tikslinga tiems pacientams, kurie kenčia nuo pasikartojančių traukulių priepuolių, praeinančių smegenų išemijos priepuolių, progresuojančių neurologinių simptomų, bei yra patvirtinta, kad šiuos simptomus sukelia būtent MML.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Po operacijos pacientai gali patirti su narkoze ir su operacija susijusius nepageidaujamus reiškinius, tokius kaip žaizdos infekcija, meningitas, plaučių uždegimas ir kitos. Siūlai paprastai yra ištraukiami praėjus savaitei po operacijos.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Įvykus pakraujavimui į smegenis skubios operacijos tikslas yra pagerinti paciento būklę ir pagreitinti paciento atsigavimą. Tam tikrais atvejais operacija yra būtina siekiant išgelbėti paciento gyvybę.
Revaskuliarizacijos operacijos tikslas yra sumažinti smegenų insulto ir pakraujavimo į smegenis riziką.
Negydant MML prognozė yra bloga. Vaikų tarpe per 2 metus grubus neurologinis deficitas ir mirštamumas siekia 78 proc. Panašūs skaičiai yra ir suaugusiųjų populiacijoje.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Esant neurologiniams simptomams yra skiriama reabilitacija, kurios tikslas yra atstatyti prarastas funkcijas ir pagreitinti pacientų sveikimą.
Yra duomenų, kad trečdaliui pacientų su vienpuse MML, liga gali išsivystyti ir kitoje smegenų pusėje. Taip pat nustatyta, kad liga progresuoja greičiau jauniems pacientams. Papildomos operacijos (tiek po vienpusės, tiek po abipusės MML operacijos) prireikia nuo 2 iki 18 proc. pacientų.
Daugelyje pasaulio šalių yra priimta taktika atlikti angiografiją praėjus 1 metams po revaskuliarizacijos operacijos ir paskui keletą metų sekti pacientų būklę kliniškai bei atliekant galvos smegenų magnetinį rezonansą. Mūsų šalyje plačiau paplitęs operacijos veiksmingumo įvertinimo metodas yra transkranijinė doplerografija. Šis tyrimas leidžia greitai įvertinti naujai suformuotos kraujagyslių jungties praeinamumą ir kraujotakos greitį joje.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Operacija yra vienintelis efektyvus metodas šios ligos gydyme siekiant sumažinti smegenų pažeidimo riziką ir pagerinti pacientų prognozę.
Kokie yra papildomi nurodymai (pvz. patarimai kaip neplatinti ligos ir pan.)?
Rekomenduojam vengti įprastinių širdies ir kraujagyslių sistemos susirgimų rizikos veiksnių.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus gali atsakyti neurochirurgas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://emedicine.medscape.com/article/1180952-overview (anglų kalba)
http://www.ninds.nih.gov/disorders/moyamoya/moyamoya.htm(anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.