Kokia liga yra aprašoma?
Cistinė fibrozė (toliau – CF) – paveldimasekretą išskiriančių liaukų liga, pažeidžianti daugelį organų ir sistemų, bet labiausiai kvėpavimo ir virškinimo funkciją.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
CF susergama tuomet, kai vaikas gimsta sveikiems tėvams, kurie abu yra geno, koduojančio cistinės fibrozės membranų laidumą reguliuojantį baltymą (CFTR), mutacijų nešiotojai. Ligai pasireikšti būtinos 2 CFTR geno mutacijos, jos gali būti vienodos arba skirtingos, paveldėtos iš abiejų tėvų. Mokslui žinoma apie 2 000 CFTR geno mutacijų, tačiau tik apie 10 proc. jų sietinos su liga.
Fiziologiškai CFTR genas atsakingas už chloro, natrio, bikarbonatų jonų ir vandens judėjimą tarp ląstelių. CFTR gamina CFTR baltymą, kuris veikia kaip chloro kanalas ląstelės paviršiuje. Šio kanalo veikla gali sutrikti dėl CFTR baltymo funkcinio arba kiekybinio nepakankamumo, kurį nulemia skirtingos CFTR geno mutacijos. Dažniausiai pasitaikanti mutacija – delF508, priklausanti sunkiųjų mutacijų grupei.
Dėl genetinio defekto sutrikdoma visų gleives gaminančių liaukų veikla, pagamintos gleivės (sekretas) tampa tąsios, lipnios, klampios, primena klijus. Tokios gleivės lengvai užkemša įvairių organų, tačiau dažniausiai plaučių ir kasos, latakus. Sutrinka šių ir kitų organų, kuriuose yra sekretą gaminančių liaukų, funkcija.
Žmonės, turintys tik vieną CF lemiančio geno kopiją, vadinami cistinės fibrozės geno nešiotojais ir yra sveiki (t. y. neserga šia liga).
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
CF vienodai dažnai serga berniukai ir mergaitės. Vaikai negali jos įgyti − jau gimsta su šia liga. Šia liga negalima nei užsikrėsti, nei jos perduoti kitam. Net jei šeimoje jau yra vienas ar daugiau vaikų, sergančių CF, tikimybė, kad kitas vaikas paveldės šią ligą, yra tokia pati – 1:4. Jei tėvas ir motina yra geno nešiotojai, 25 proc. jų vaikų gali būti sveiki, 25 proc. sirgs cistine fibroze ir 50 proc. bus jos nešiotojai.
Statistinis ligos dažnis tarp baltųjų rasės žmonių − vidutiniškai 1 iš 2 500 – 3 000 naujagimių, tačiau, priklausomai nuo šalies, ligos dažnis gali būti dar retesnis.
Lietuvoje CF ypač reta.
Kokie yra ligos simptomai?
CF simptomai dažniausiai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau kai kada pirmieji ligos požymiai atsiranda vyresniame ar net suaugusiųjų amžiuje.
Daliai vaikų CF simptomai gali prasidėti naujagimystėje mekonijiniu žarnų nepraeinamumu, užsitęsusia naujagimių gelta ar ankstyvu plaučių uždegimu.
CF simptomų raiška ir ligos eiga labiausiai priklauso nuo genetinio defekto. Pagal tai liga skirstoma į tipinę ir netipinę formą, arba kitaip – pagal esamą kasos funkcijos nepakankamumą arba be kasos funkcijos sutrikimų.
Bronchų ir bronchiolių užsikimšimas sąlygoja blogą plaučių ventiliaciją ir bakterijų dauginimąsi, todėl tokie vaikai labai dažnai serga įvairiomis bakterinėmis kvėpavimo sistemos ligomis. Vienas iš būdingiausių CF požymių – ilgalaikis varginantis, neretai lydimas dusulio kosulys, kuris mažai keičiasi taikant įprastinį gydymą antibiotikais ar kosulį veikiančiais vaistais. Tokiems vaikams kartojasi sinusų, ausų uždegimai, anksti prireikia šalinti padidėjusius adenoidus ar tonziles.
Kasos latakėlių užsikišimas nulemia svarbiausių virškinimo fermentų trūkumą žarnyne. Nesuskaidytų maisto medžiagų organizmas negali pasisavinti ir jos pašalinamos su išmatomis. Tokių vaikų išmatos esti gausios, riebios, sunkiai nuplaunamos ir labai dvokia dėl nesuvirškintų riebalų ir kito maisto. Tuštinimasis būna nepastovus: vidurių užkietėjimo tarpsnius gali keisti viduriavimas. Šiems vaikams nuolat trūksta įvairių, ypač riebaluose tirpių, vitaminų, kitų maisto medžiagų, ryškėja jų fizinio vystymosi atsilikimas.
Būdingas požymis – labai sūrus (dėl smarkiai padidėjusios druskos koncentracijos) sergančiojo prakaitas.
Vėlesnėse ligos stadijose atsiranda įvairių komplikacijų, pvz., bronchektazės, plaučių fibrozė, lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, kepenų ir tulžies pūslės bei žarnyno ligos, atsiranda antrinis cukrinis diabetas, retėja kaulai ir kt.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Ligos diagnostika pagrįsta klinikinių simptomų įvertinimu ir atitinkamais laboratoriniais tyrimais.
Pagrindiniai tyrimo metodai: chloro kiekio prakaite nustatymas ir genetinis tyrimas. Liga patvirtinama radus padidėjusį chloro kiekį prakaite (>59 mmol/l) ir / arba radus dvi CFTR geno mutacijas.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
CF sergantys pacientai privalo būti stebimi ir gydomi CF centruose, kurie įsikūrę prie didžiųjų universitetinių klinikų ir turi galimybę teikti kompleksinę bei visapusišką specializuotą pagalbą visą parą.
CF gydymas sudėtingas ir apima daugelį grandžių.
Tai:
- visavertė mityba, riebaluose tirpūs (A, D, E) bei kiti vitaminai ir mikroelementai;
- pakaitinė kasos fermentų terapija kiekvieno valgio metu, išskyrus valgant vaisius, geriant vaisių sultis ir vandenį;
- kvėpavimo takų infekcijų gydymas ir profilaktika;
- bronchus plečiantys ir gleives skystinantys vaistai;
- vaistai nuo uždegimo;
- kineziterapija ir kvėpavimo pratimai;
- komplikacijų gydymas.
Gydymą paskiria ir kontroliuoja CF centro gydytojai specialistai, dažniausiai vaikų pulmonologai, gastroenterologai, dietologai ir kiti.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Gydymas gana retai sukelia šalutinius reiškinius, nežymius palyginti su komplikacijomis, kurios atsiranda ligai progresuojant.
Fibrozinė kolonopatija − žarnų būklė, pasireiškianti žarnų susiaurėjimu ir atsirandanti dėl neteisingo kasos fermentų naudojimo. Siekiant jos išvengti, pankreatino preparatai skirtini tik mini mikrosferų (ypač mažesniems vaikams) arba mini tablečių pavidalu. Nerekomenduojama duoti daugiau kaip 10 000vv lipazės/kg svorio/per parą.
Dėl dažno antibiotikų vartojimo galima grybelinė infekcija ar kitokie vaistų netoleravimo požymiai.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Kvėpavimo organai pažeidžiami 85 proc. CF pacientų.
Neskiriant gydymo, kvėpavimo takų užsikimšimas tirštomis gleivėmis, nuolatinė infekcija, lėtinis kvėpavimo takų uždegimas sudaro sąlygas vystytis bronchektazėms, progresuoti plaučių pažeidimui ir kvėpavimo nepakankamumui.
Esant sutrikusiai kasos egzokrininei funkcijai ir netaikant pakaitinės kasos fermentų terapijos, pastebimi mitybos nepakankamumo simptomai, atsiranda išsekimas.
Nesigydančių arba netvarkingai besigydančių pacientų ligos ir gyvenimo prognozė bloga.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Pacientai dažniausiai gydomi ambulatoriškai, dėl sunkesnių paūmėjimų − stacionare, jiems taip pat skiriamas reabilitacinis gydymas pagal LR SAM reglamentuotus įsakymus.
Esant ligos komplikacijų, kai kada taikomas chirurginis gydymas, deguonies terapija, o ligos terminalinėje fazėje – sprendžiama dėl plaučių transplantacijos.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Pacientas turi laikytis gydymo, mitybos bei ligos priežiūros rekomendacijų ir bendradarbiauti gydymo procese.
Pacientas, sergantis CF, priklausomai nuo būklės, turi lankytis CF centre ne rečiau kaip kas 1 − 3 mėnesius arba kaip paskirta jį stebinčio gydytojo.
Visi rekomenduojami skiepai turi būti atlikti.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Vengti kontakto su kitais cistine fibroze sergančiais žmonėmis (ypač kolonizuotais Pseudomona aeruginosa, Burkholderia cepacia ).
Tinkamai prižiūrėti ir dezinfekuoti naudojamus inhaliatorius bei kitas gydymo priemones.
Laikytis visų higienos ir dezinfekcijos taisyklių, nustatytų CF pacientams.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Geriausiai atsakys CF centro specialistas, teikiantis ilgalaikę šių ligonių priežiūrą.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.