Kokia liga yra aprašoma?
Įgimta hipotirozė su difuzine struma (gūžiu). Įgimta hipotirozė be strumos (gūžio).
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
- Pirminė įgimta hipotirozė (ĮH), kuomet dėl genetinių priežasčių sutrinka skydliaukės išsivystymas, skydliaukė vystosi netipinėje padėtyje, ar sutrinka skydliaukės hormonų gamyba.
- Antrinė ĮH, kuomet dėl sutrikusios hipofizės funkcijos sutrinka skydliaukės veikla.
- Jodo trūkumas.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
- Moterys serga dažniau.
- Naujagimiai gimę > 40 gestacijos savaičių serga dažniau.
- Nėštumo metu nustatyti motinos skydliaukės funkcijos sutrikimai.
- Antiepileptinių preparatų, dopamino, bexaroteno, gliukokortikoidų vartojimas nėštumo metu.
- Naujagimiai gimę tarp giminingų tėvų (kraujomaiša).
- Gyvenimas vietoje, kurioje trūksta jodo.
Kokie yra ligos simptomai?
Naujagimiams:
- mieguistumas ir hipotonija (suglebimas);
- apsunkintas, lėtas žindimas ir rijimas;
- kartais matomas ar čiuopiamas gūžys.
Vėlesniu laikotarpiu:
- hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas, suglebimas);
- užsitęsi gelta, sausa ir marmuruota oda;
- didelis ir netelpantis burnoje liežuvis;
- vidurių užkietėjimas;
- žema kūno temperatūra;
- polinkis į retą širdies ritmą (bradikardija), širdies ūžesys;
- ilgai neužsidarantys momenėliai;
- bambos išvarža.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Diagnostika remiasi:
Naujagimių patikra dėl įgimtos hipotirozės, atliekant kulniuko dūrio testą;
Simptomais (išvardinti aukščiau);
Klinikiniu ištyrimu. Gydytojas apžiūros metu įvertins psichomotorinį vaiko išsivystymą, čiuopdamas įvertins vaiko skydliaukės dydį, odos pokyčius, momenėlių dydį, auskultacijos metu įvertins širdies veiklą.
Kraujo tyrimais:
- Tirotropinis hormonas (TTH) – skydliaukę stimuliuojantis hormonas, kurį gamina hipofizė). Pirminei ŠH būdingas TTH padidėjimas. Antrinei ĮH būdinga žema/normali TTH.
- Skydliaukės hormonų koncentracijos tyrimai – laisvas tiroksinas (fT4) ir trijodtironinas (fT3). ĮH būdinga žema fT4 ir fT3 koncentracija.
Skydliaukės ultragarsinis tyrimas. Dažniausiai naudojamas skydliaukės vaizdo metodas, suteikiantis daugiausiai informacijos apie skydliaukės padėtį, dydį, struktūrą, aplinkinius audinius ir jų pakitimus.
Skenavimas su Tc99 – atliekamas, neradus skydliaukės įprastinėje vietoje tiriant ultragarsu. Šio tyrimo tikslas – nustatyti skydliaukės audinio lokalizaciją.
Galvos MRT- atliekamas retais atvejais įtariant antrinę ĮH.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Pagrindinis vaikų ĮH gydymas yra medikamentinis, taikoma pakaitinė skydliaukės hormonų terapija Levotiroksinu.Diagnozavus ĮH, gydymas Levotiroksinu turi būti pradedamas tą pačią dieną. Gydymas turi būti nepertraukiamas visą gyvenimą, gydymo eigoje vaisto dozės gali būti koreguojamos, pagal skydliaukės funkciją.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Pagrindinis galimas šalutinis gydymo padarinys – hipertirozė (pasireiškianti greitu širdies plakimu (tachikardija), miego sutrikimais, neramumu). Hipertirozė gali išsivystyti viršijus skydliaukės hormonų poreikį atitinkančią Levotiroksino dozę. Kiti šalutiniai poveikiai, laikantis gydymo rekomendacijų, nėra tikėtini.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Atsisakius gydytis, ligos simptomai progresuos, atsiliks psichomotorinė ir protinė raida, tikėtina, kad vaikas liks neįgalus.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Gydymas Levotiroksinu turi būti nepertraukiamas visą gyvenimą, gydymo eigoje vaisto dozės gali būti koreguojamos, pagal skydliaukės kompensaciją.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Gydytojų rekomendacijų laikymasis padės išvengti vaiko neįgalumo.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Nėra.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Papildomą informaciją gali suteikti gydytojas vaikų endokrinologas ar Jūsų šeimos gydytojas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
Informacija: anglų kalba
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.