Kokia liga yra aprašoma?
Fiksuotų nugaros smegenų sindromas. Tai patologinė būklė, kurios metu pasireiškia nugaros smegenų tempimo požymiai, atsirandantys dėl nenormalaus nugaros smegenų prisitvirtinimo prie kryžkaulio ar uodegikaulio. Fiziologiniu atveju naujagimio stuburo smegenys baigiasi ties trečiuoju juosmens slanksteliu. Vaikui augant stuburo slanksteliai didėja greičiau nei stuburo smegenys, todėl vyresnių vaikų bei suaugusiųjų stuburo smegenys baigiasi ties pirmu ar antru juosmens slanksteliu. Esant minėtam sindromui, stuburo smegenys lieka fiksuotos prie kryžkaulio ar uodegikaulio, todėl augant stuburo slanksteliams jos yra tempiamos.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Sindromas gali būtį įgimtas, kuomet stuburo apatinėje dalyje atsiranda sustorėjimas, sudarytas iš kieto fibrozinio audinio. Šis audinys fiksuoja nugaros smegenis prie kryžkaulio ir uodegikaulio srities. Sindromas gali būti ir įgytas, atsirandantis po mielomeningocelės ar kitų nugaros smegenų operacijų. Manoma, jog šiuo atveju nugaros smegenis prie kaulinių struktūrų „fiksuoja“ susidaręs randinis audinys. Taip pat sindromas gali pasireikšti, esant lipomai, patologinei pertvarai dalinančiai nugaros smegenis į dvi dalis (diastematomielija).
Kokie yra ligos simptomai?
Neurologiniai simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir bėgant laikui progresuoja. Progresavimo greitis priklauso nuo vaiko augimo greičio ir nugaros smegenų tempimo dydžio. Atsiranda kojų raumenų silpnumas, eisenos sutrikimas. Vyresni vaikai skundžiasi juosmeninės stuburo dalies skausmu, kuris stiprėja fizinio krūvio metu, kojų skausmu. Kai kuriais atvejais gali atsirasti šlapinimosi bei tuštinimosi sutrikimų.
Galimi ir išoriniai odos pakitimai nugaros vidurio linijoje: hipertrichozė (pernelyg didelis plaukuotumas tose vietose, kur neturėtų augti plaukai), kapiliarinė angioma (kraujagyslių išvešėjimas), hiperpigmentacija (odos spalvos pokytis, kai atsiranda tamsios spalvos dėmės), odos duobutė, lipoma (gerybinis riebalinis navikas).
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Informatyviausias diagnostinis tyrimas – nugaros smegenų magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Tyrimo metu galima tiksliai pamatyti nugaros smegenų „fiksavimo“ prie kaulinių struktūrų priežastį. Gali būti stebimas nugaros smegenų apatinio galo sustorėjimas bei jo pabaiga žemiau pirmo – antro stuburo slankstelio. Kaulinei patologijai įvertinti atliekamas stuburo kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimas. Jaunesniems nei 8 savaičių naujagimiams patologija gana tiksliai gali būti įvertinama atliekant stuburo ultragarsinį tyrimą.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Jei paciento neurologinė būklė neprogresuoja, vaikas gali būti stebimas ir gydymas neskiriamas. Tokiu atveju reguliariai atliekamas stuburo MRT, neurologinis ištyrimas. Jei nugaros smegenų tempimas bėgant laikui progresuoja, rekomenduojamas ankstyvas chirurginis gydymas. Operacijos tikslas pašalinti priežastį, dėl kurios nugaros smegenys yra fiksuotos prie kaulinių struktūrų. Tokiu būdu nugaros smegenys yra atlaisvinamos (pvz.: perkerpamas nugaros smegenų apatinėje dalyje esantis fibrozinis sustorėjimas, pašalinamas randinis audinys), šalinamos lipomos ar pertvara, jeigu jos yra. Po operacijos neurologiniai simptomai paprastai neprogresuoja, kartais gali palengvėti ar net visai išnykti.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Galimi šalutiniai gydymo padariniai labai priklauso nuo ligos sunkumo, buvusio pažeidimo apimties, todėl apie tai plačiau papasakos Jūsų vaiką gydantis neurochirurgas. Labai retais atvejais operacijos metu gali būti pažeidžiamos svarbios nervinės struktūros, dėl ko gali pasunkėti neurologinė simptomatika.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Progresuojant nugaros smegenų tempimui, gali atsirasti negrįžtamų nervinio audinio pažeidimų, sąlygojančių sunkią paciento negalią.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://rarediseases.org/rare-diseases/tethered-cord-syndrome/ (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.