Kokia liga yra aprašoma?
Encefalocelė. Tai įgimtas nervų sistemos vystymosi sutrikimas, kuomet per kaukolėje esantį defektą į išorę išsiveržia galvos smegenys („galvos smegenų išvarža“) ir jas dengiantys dangalai. Išvaržos maiše gali būti randamos ir normalios smegenys, ir pakitęs nefunkcionuojantis smegenų audinys, taip pat – galvos smegenų dangalai, kraujagyslės. Encefalocelė gali būti padengta normalia oda, arba ji gali būti pakitusi, išplonėjusi, kartais išvaržos maišą dengia tik membrana. Encefalocelės dažniausiai išsiveržia pro kaukolės vidurio linijos defektus. Dažniausiai encefalocelės stebimos pakaušinėje galvos dalyje, rečiau jų pasitaiko kaktos, akiduobės, viršugalvio, nosies srityse. Nedidelės nosinės encefalocelės gali būti ilgai nediagnozuojamos. Atskirai išskiriamos encefalocelės, kurios atsiranda dėl kaukolės pamatinę dalį sudarančių kaulų defektų. Apsigimimo sunkumas priklauso nuo išvaržos lokalizacijos ir į ją patekusių smegenų struktūrų bei išvaržos dydžio.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Encefalocelė – tai nervinio vamzdelio vystymosi defektas, kai šis pilnai neužsidaro per atitinkamą embriogenezės laikotarpį. Tiksli priežastis, sąlygojanti encefalocelės atsiradimą, nėra žinoma. Manoma, jog įtakos turi genetiniai bei aplinkos veiksniai. Pastebėta, jog encefalocelė dažnesnė vaikams, kurių šeimose buvę įskilo stuburo atvejų. Rizika didėja, jei motina nėštumo metu serga toksoplazmoze, raudonuke, citomegalo viruso infekcija, cukriniu diabetu, taip pat vartojant kokainą, kai kuriuos vaistus nuo epilepsijos (pvz.: valproinę rūgštį). Encefalocelės riziką mažina pakankamas folinės rūgšties naudojimas nėštumo metu.
Kokie yra ligos simptomai?
Encefalocelės dažniausiai lydimos kaukolės ir veido bei smegenų vystymosi anomalijų. Jos gali sukelti neurologines problemas: visų galūnių paralyžių, judėjimo, koordinacijos sutrikimus, kalbos nesivystymą, taip pat hidrocefaliją (galvos smegenų vandenė), mikrocefaliją (maža galva, nepakankamas smegenų audinio augimas), raidos sutrikimus. Ryškiausią neurologinę simptomatiką gali sąlygoti pakaušio srities encefalocelės: aklumą, čiulpimo reflekso sumažėjimą, epilepsijos priepuolius, vystymosi sulėtėjimą.
Kaktos bei nosies srities encefalocelių atvejais gali atsirasti žymių veido deformacijų. Veide matomas ne tik pats išvaržos maišas, bet jis gali pakeisti ir kitų kaukolės kaulų (nosikaulių, akiduobės kaulų) lokalizaciją, juos deformuoti.
Kaukolės pamatinės dalies encefalocelės išoriškai dažniausiai nematomos. Jos gali būti randamos nosies ertmėje ir sukelti viršutinių kvėpavimo takų spaudimo reiškinius. Rečiau encefalocelės prasiveržia į akiduobę bei sukelia regėjimo sutrikimus, akies išvirtimą iš akiduobės.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Encefalocelės dažniausiai nustatomos per nėštumą, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą. Kai kuriais atvejais atitinkami pokyčiai gali būti matomi jau nuo 10 nėštumo savaitės. Diagnozės patikslinimui gali būti atliekama nėščiosios magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Gimus vaikui preliminari diagnozė gana patikimai bei greitai nustatoma ultragarsinio (UG) tyrimo metu. Vėliau atliekant galvos MRT patikslinamas encefalocelės turinys, jos ryšys su konkrečiomis galvos smegenų struktūromis, galvos smegenų vandenės buvimas. Esant reikalui, kaukolės kaulų defektas gali būti tikslinamas galvos kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimu.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Encefalocelės gydomos chirurginiu būdu. Operacijos tikslas – sugrąžinti į kaukolės ertmę iš jos pro defektą išėjusias normalių smegenų struktūras ir uždaryti kaukolės defektą. Dažniausiai operacija atliekama planine tvarka per kelias savaites po gimimo ar kiek vėliau, bet paprastai – dar kūdikystėje. Skubiai operuojama, kai gimstama su encefalocelę dengiančios odos ar membranos defektu, pro kurį teka smegenų skystis (dėl galimos infekcijos) ar kai išvaržos maišas sparčiai didėja ir gresia jo plyšimas.
Per operaciją atveriamas išvaržos maišas, kad būtų įvertintas jo turinys. Encefalocelėje randamos normalių smegenų struktūros kartu su smegenų dangalais ir svarbiomis kraujagyslėmis turėtų būti, jei įmanoma, grąžinamos atgal į kaukolės ertmę ar bent labiau apsaugomos nuo galimo išorinio traumatizavimo. Tuo tarpu nenormaliai pakitęs smegenų audinys bei perteklinis išvaržos maišas pašalinami. Esant smegenų vandenei, kartais būtina specialia vamzdelių sistema šuntuoti (drenuoti į pilvaplėvės ertmę) perteklinį galvos smegenų skystį.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Galimi gydymo šalutiniai padariniai priklauso nuo į išvaržos maišą patekusių galvos smegenų struktūrų dydžio, jų funkcinės svarbos, todėl apie tai plačiau papasakos Jūsų vaiką gydantis neurochirurgas.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Atsisakymo gydytis padariniai priklauso nuo į išvaržos maišą patekusių galvos smegenų struktūrų dydžio, jų funkcinės svarbos. Encefalocelėje esančios smegenų dalys gali būti traumuojamos, sukeliamas negrįžtamas nervinio audinio pažeidimas.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://rarediseases.org/rare-diseases/encephalocele/ (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.