Kokia liga yra aprašoma?
Neurofibromatozė – viena iš dažniausių paveldimų ligų. Tai genetinis sutrikimas, kuris sutrikdo ląstelių augimą ir sąlygoja auglių formavimąsi nerviniame audinyje. Šie navikai gali atsirasti bet kur nervų sistemoje – galvos ir nugaros smegenyse, periferiniuose nervuose. Yra 2 neurofibromatozės tipai: I tipo neurofibromatozė (NF1) ir II tipo neurofibromatozė (NF2).
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Tai genetinis sutrikimas, kurio atsiradimą nulemia 17-oje žmogaus chromosomoje esančio NF1 geno mutacija. Maždaug 50 proc. atvejų mutavęs genas perduodamas autosominiu dominantiniu būdu. Dėl tokio paveldėjimo būdo sergant vienam iš tėvų, egzistuoja net 50 proc. tikimybė, kad liga bus perduota vaikui. Kitu atveju ligą sukelia naujai susidariusi geno mutacija. Dėl šios priežasties sveikų tėvų vaikui taip pat gali būti nustatoma I tipo neurofibromatozė. Dėl geno mutacijos sutrinka ląstelių augimas, sąlygojantis auglių formavimąsi nerviniame audinyje. Šie navikai gali atsirasti bet kur nervų sistemoje – galvos ir nugaros smegenyse, periferiniuose nervuose. Neurofibromatozės sąlygojami navikai (neurofibromos, švanomos, regimųjų nervų glioma ir kt.) dažniausiai nepiktybiniai, nors retais atvejais jie gali supiktybėti.
Kokie yra ligos simptomai?
Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, vaikui augant simptomatika progresuoja.
Anksčiausiai pastebimas odos pigmentacijos sutrikimas. Odoje atsiranda dauginės netaisyklingos formos rudos spalvos dėmės („balintos kavos“ dėmės), kurios lokalizuojasi lenkiamųjų alkūnių bei kelių paviršių, krūtinės, pilvo odoje. Per pirmuosius gyvenimo metu dėmelės paprastai didėja bei jų daugėja. Paprastai jau vienerių metų vaikui būna penkios – šešios 0,5 – 1 cm dėmelės. Kai dėmelių yra daugiau nei šešios, tai rimtas 1 tipo neurofibromatozės įrodymas. Neretai pažastyse bei kirkšnyse stebimos į strazdanas panašios dėmelės (odos šlakai). Jos dažniausiai atsiranda 4-5 m. amžiuje.
Dėl neurofibromų esančių periferinėje nervų sistemoje (nervai esantys ne galvos ir nugaros smegenyse) odoje bei poodyje apčiuopiami standoki dažniausiai neskausmingi mazgeliai. Kartais navikinis mazgas apima keletą nervų (pleksiforminė neurofibroma). Daugybiniai navikai veido srityje ar didelės neurofibromas gali sukelti diskomfortą, psichologinius – emocinius sutrikimus. Jei pažeidžiami stambūs nervai ar jų rezginiai, gali atsirasti galūnių skausmas, raumenų silpnumas. Mažiau nei 10 proc. sergančiųjų poodiniai navikiniai mazgeliai ir ypač pleksiforminės (kelis nervus apimančios) neurofibromos gali supiktybėti.
Dėl neurofibromų esančių centrinėje nervų sistemoje (galvos ir nugaros smegenyse) gali atsirasti įvairių neurologinių simptomų. Neurologiniai simptomai priklauso nuo neurofibromų buvimo vietos. Ganėtinai dažnai pažeidžiamas regos nervas (regos nervo glioma), todėl gali sumažėti regėjimo aštrumas, atsirasti išverstakumas (akies obuolio išvirtimas į priekį), žvairumas.
Kartais gali varginti galvos skausmas, atsirasti epilepsijos priepuolių. Gali būti kalbos ir vaizdinių – erdvinių įgūdžių susiformavimo problemų. Vaikai gali turėti tam tikrą protinę negalią, dėmesio sutrikimą.
Ligai taip pat būdingi ir specifiniai akių pokyčiai – ant rainelės stebimi Lišo mazgeliai. Tai tamsios pigmentinės dėmelės, neturinčios įtakos regėjimui, aptinkamos akis apžiūrint plyšine lempa.
Galimi kaulų pakitimai – dėl kaulų augimo sutrikimo ir mineralų trūkumo galimos kaulų deformacijos, stuburo iškrypimas, kaulų lūžiai dėl osteoporozės. Vaikai dažnai būna žemesnio nei vidutinio ūgio.
Sergantieji taip pat turi didesnę riziką kitų navikų atsiradimui (krūties vėžio, leukemijos, smegenų navikų ir kai kurių minkštųjų audinių navikų).
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Liga diagnozuojama kliniškai pagal minėtus klinikinius požymius. Informatyviausias vaizdinis tyrimas, kurio pagalba galima patikimai nustatyti gerybinius navikus, išlieka magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Atliekant kompiuterinę tomografiją (KT), galima nustatyti skeleto sistemos pakitimus. Lišo mazgeliai akyje diagnozuojami akių ligų gydytojo, naudojant specialią plyšinę lempą. Diagnozės patvirtinimui pacientas gali būti siunčiamas gydytojo genetiko konsultacijai.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
I tipo neurofibromatozių gydymas ilgas ir kompleksinis, reikalaujantis daugelio specialistų priežiūros. Neurofibromatozė nėra išgydoma liga. Regos nervo gliomos dažniausiai būna nedidelės ir laikui bėgant neprogresuoja, o chirurginis gydymas regėjimo funkcijos nepagerina. Dėl šios priežasties operacinis gydymas taikomas labai retai (pvz.: esant dideliam navikui, spaudžiančiam aplinkines struktūras). Neretai efektyvi chemoterapija su karboplatina ir vinkristinu. Odoje ir poodyje esančios neurofibromos nėra šalinamos chirurgiškai, nebent sukelia stiprius skausmus, kraujavimą, funkcijos sutrikimą.
Prognozė gali būti labai įvairi priklausomai nuo simptomų išreikštumo, ligos progresavimo greičio.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.