Kokia liga yra aprašoma?
Įskilas stuburas (spina bifida): meningocelė, mielomeningocelė. Tai įgimta vystymosi yda. Normaliu atveju nugaros smegenys yra apsuptos kietojo smegenų dangalo ir yra kauliniame kanale, kurį sudaro vieno su kitu į lanksčią koloną sutvirtintų stuburo slankstelių kūnai ir lankai. Nėštumo pradžioje dėl kai kurių slankstelių vystymosi defektų jų lankai užpakalyje kietojo dangalo maišo nesuauga, atsiranda patologinis plyšys (įskilas stuburas), spinalinis kanalas toje vietoje lieka atviras. Įskilas stuburas skirstomas į atvirą bei uždarą. Esant uždaram įskilam stuburui, yra stuburo slankstelių lankų, keterinių ataugų defektas, kurį dažniausiai dengia normali, nepakitusi oda. Nugaros smegenys, šaknelės ir jų dangalų vieta dažniausiai nepakitusi. Apsigimimo vietą dažnai išduoda pakitusi toje vietoje odos spalva, padidėjęs plaukuotumas ir pan. Esant atviram įskilam stuburui, pro stuburo slankstelių lankų defektą į išorę išsiveržia išplonėjęs nugaros smegenų dangalų maišas, užpildytas tik smegenų skysčiu (meningocelė) arba į jį patenka ir nervinės šaknelės, nugaros smegenys (mielomeningocelė). Didžiajai daliai pacientų su atviru įskilu stuburu kartu nustatoma ir hidrocefalija (smegenų vandenė). Įskilas stuburas gali randamas bet kurioje stuburo vietoje, tačiau dažniausiai nustatomas juosmeninėje ir kryžmeninėje. Esant įskilam stuburui, dažniau nustatomas ir fiksuotų nugaros smegenų sindromas, diastematomielija (prasiskyrusios ar praskirtos į dvi dalis nugaros smegenys), siringomielija (centrinio nugaros smegenų kanalo išsiplėtimas).
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Tiksli įskilo stuburo atsiradimo priežastis nėra aiški. Žinoma, jog patologija atsiranda dėl nervų sistemos vystymosi sutrikimo ankstyvajame embrioniniame laikotarpyje. Manoma, jog didelę reikšmę patologijos atsiradimui turi folinės rūgšties trūkumas per nėštumą. Folinė rūgštis – vitaminas, būtinas tinkamam vaisiaus nervų sistemos vystymuisi. Per nėštumą centrinės nervų sistemos apsigimimo rizika didėja, vartojant kai kuriuos vaistus nuo epilepsijos, per didelį vitamino A kiekį. Patologijos išsivystymui svarbūs ir genetiniai veiksniai – rizika didėja, jei giminėje anksčiau buvo pasitaikę įskilo stuburo atvejų.
Kokie yra ligos simptomai?
Patologija gali pasireikšti įvairiais simptomais, kurie priklauso nuo stuburo slankstelių defekto apimties. Esant uždarai įskilo stuburo formai, nei išorinių odos pakitimų, nei neurologinių simptomų dažniausiai nestebima.
Esant meningocelei, nugaros smegenų pakenkimo požymių dažniausiai nebūna. Išvaržos maišas dažniausiai būna padengtas normalia sveika oda. Kartais galimi lokalūs odos pakitimai: hipertrichozė (pernelyg didelis plaukuotumas tose vietose, kur neturėtų augti plaukai), kapiliarinė angioma (kraujagyslių išvešėjimas), odos duobutė (dermalinis sinusas).
Mielomeningocelė – pati sunkiausia įskilo stuburo forma, sukelianti ryškius neurologinius simptomus: kojų raumenų silpnumą arba visišką paralyžių, eisenos sutrikimus, sutrikusius jutimus kojose arba visoje apatinėje kūno dalyje; šlapinimosi ir tuštinimosi sutrikimus. Dalis išvaržos maišo, ypač kraštuose, būna padengta normalia ir sveika oda, o jo centrinė dalis – tik išplonėjusia membrana pro kurią matomos (prasišviečia) nervinės struktūros. Kadangi pro membraną dažnai sunkiasi smegenų skystis, galimos infekcinės komplikacijos (meningitas).
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Patologija dažnai būna nustatoma dar per nėštumą. Antro nėštumo trimestro metu (16-21 sav.) atliekamas alfa fetoproteino (AFP) koncentracijos tyrimas nėščiosios kraujyje. Alfa fetoproteinas – baltymas, kurį gamina vaisius bei placenta. Esant jo koncentracijos padidėjimui, galima įtarti kai kuriuos vaisiaus apsigimimus (tarp jų ir įskilą stuburą). Tiksliau patologija įvertinama atlikus vaisiaus ultragarsinį (UG) tyrimą. Vaikui gimus diagnozės patikslinimui atliekamas stuburo magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Gali būti atliekamas ir stuburo kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimas slankstelių defektui įvertinti. Uždara įskilo stuburo forma dažniausiai nustatoma atsitiktiniu būdu, kuomet dėl kitų priežasčių atliekami stuburo radiologiniai tyrimai. Esant hidrocefalijos įtarimui, atliekama galvos UG, galvos smegenų KT ar MRT tyrimas.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Nustačius įskilą stuburą, meningocelę ar mielomeningocelę, ją apžiūrėjęs ir įvertinęs vaikų neurochirurgas parenka ir pasiūlo tolimesnių diagnostinių veiksmų ir adekvataus gydymo, įskaitant ir chirurginį, planą. Uždaras įskilas stuburas paprastai negydomas. Nustačius meningocelę, padengtą oda be neurologinių defektų, chirurginė intervencija planuojama po kelių mėnesių, vaikui sustiprėjus. Per operaciją išvaržos maišo perteklius pašalinamas, suformuojant normalų kietojo smegenų dangalo maišo tęsinį įskilo stuburo vietoje, atliekama poodinių audinių ir odos plastika. Esant mielomeningocelei, rekomenduojamas ankstyvas (per 24-72 val. po gimimo) neurochirurginis gydymas. Operacijos metu prapjaunama išvaržą dengianti membrana, patenkama į išvaržos maišą. Visos nervinės struktūros, šaknelės, nugaros smegenų dangalai grąžinami į nugaros smegenų kanalą. Chirurginės intervencijos tikslas – koreguoti fizinį apsigimimą – displaziją, kiek įmanoma atstatant normalius anatominių struktūrų santykius. Ankstyva išvaržos plastika apsaugo nuo infekcijos ir žymesnio neurologinio deficito. Pooperaciniame periode stebimas paciento atsistatymas ir tolesnė raida, galimas lydinčios hidrocefalijos išryškėjimas ir progresavimas. Pacientas yra stebimas šeimos gydytojo, neurochirurgo, neurologo, ortopedo, vaikų chirurgo, reabilitologo.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Galimi šalutiniai gydymo padariniai labai priklauso nuo ligos defekto apimties, pasirinkto gydymo metodo, todėl apie tai plačiau papasakos Jūsų vaiką gydantis neurochirurgas.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Atsisakius gydymo, vienas pavojingiausių ir dažniausiai pasitaikančių padarinių – smegenų skysčio bėgimas pro išvaržos maišą ir neuroinfekcija, dėl kurios gali atsirasti negrįžtamų nervų sistemos pakitimų
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
patient.info/doctor/neural-tube-defects (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.