Kokia liga yra aprašoma?
Tuberozinė sklerozė (TSK). Tai genetinis susirgimas, pažeidžiantis ląstelių dalijimosi procesus. Specifiniai TSK būdingi genetiniai sutrikimai sąlygoja pokyčius tam tikrų ląstelių augime ir metabolizme, neuronų orientacijoje. Dėl šios priežasties įvairiuose organuose formuojasi gerybiniai navikiniai dariniai (hamartomos): smegenyse, akyse, odoje, širdyje, inkstuose, plaučiuose.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Tuberozinė sklerozė – įgimta genetinė liga, paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Dėl tokio paveldėjimo būdo sergant vienam iš tėvų, egzistuoja net 50 proc. tikimybė, kad liga bus perduota vaikui. Galimi ir atvejai, kuomet suserga sveikų tėvų vaikai dėl naujai įvykusios mutacijos. Nustatyti du genai (TSC1 ir TSC2), dėl kurių mutacijų išsivysto tuberozinė sklerozė.
Kokie yra ligos simptomai?
Tuberozinė sklerozė gali paveikti įvairius organus, todėl sukeliama skirtinga simptomatika. Labai skiriasi ir ligos sunkumas – vieniems pacientams pasireiškia tik keletas ligos požymių, kitiems nustatoma sunki ligos eiga. Dažnai stebima klasikinė simptomų triada: įvairaus laipsnio protinė negalia, angiofibromos (rausvi ar odos spalvos mazgeliai) veido srityje, vidaus organų pažeidimas.
Sergant TSK, galvos smegenyse galimi šie displastiniai pažeidimai: subependiminė gigantinių ląstelių astrocitoma (SEGLA) 5-20 proc., subependiminiai mazgeliai 95-98 proc., žievės tuberos 88 proc. ir smegenų baltosios medžiagos displazijos 80 proc. Didžiajai daliai pacientų su žievės tuberomis stebima epilepsija. Maždaug 2/3 TSK atvejų epilepsiniai priepuoliai yra pirmasis simptomas, pasireiškiantis vienerių metų amžiaus ir jaunesniems vaikams. Vaikams su žievės tuberomis taip pat būdingi elgesio ir pažinimo sutrikimai (hiperaktyvumas, autizmas). Subependiminė gigantinių ląstelių astrocitoma progresuodama dažnai perauga į šoninį skilvelį, blokuoja tarpskilvelinę angą ir sukelia smegenų vandenę, gali padidėti galvospūdis ir suaktyvėti epilepsijos priepuoliai.
Odoje dažnai stebimos baltos dėmės, nagų deformacija. Širdyje susiformavę navikai (rabdomiomos) gali sukelti širdies ritmo sutrikimus, o atitrūkę jų gabalėliai, gali sukelti plaučių arterijų emboliją. Inkstuose susiformavę gerybiniai navikai (dažniausiai angiomiolipomos) vaikystėje retai sukelia simptomus.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Liga diagnozuojama įvertinus bei patvirtinus atitinkamus klinikinius, histologinius bei radiologinius kriterijus. Smegenų pažeidimui įvertinti atliekama galvos kompiuterinė ar magnetinio rezonanso tomografija (KT, MRT) . Esant simptomų nesukeliančiam galvos smegenų navikui, radiologiniai tyrimai turi būti kartojami kartą per metus. Pasireiškus ūmios hidrocefalijos simptomams, atliekamas skubus galvos KT ar MRT tyrimas.
Ultragarsinio tyrimo metu įvertinami pakitimai kituose organuose – širdyje, inkstuose, kepenyse. Atliekamas detalus paciento odos, nagų, akių ištyrimas. Esant abejonėms atliekamas genetinis tyrimas, kurio metu randami mutavę tuberozinės sklerozės genai.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Tuberozinė sklerozė nėra visiškai išgydoma liga. Skiriamas gydymas ligos simptomams lengvinti (vaistai nuo epilepsijos, psichoterapija, pakaitinė inkstų terapija, deguonies terapija ir kt.). Neseniai tuberozinės sklerozės gydymui pasitelkta biologinė terapija. Everolimas ir rapamacinas yra vaistai, kurie gali pristabdyti navikų formavimąsi ar net sukelti jų regresiją viename ar keliuose organuose. Tačiau gydymo everolimusu trukmė negali būti tiksliai apibrėžta. Remiantis klinikiniais duomenimis, maždaug 75 proc. pacientų subependiminės gigantinių ląstelių astrocitomos tūris reikšmingai sumažėja po 3-6 gydymo mėnesių, o atsakas trunka iki 3 metų. Nustatytas everolimuso poveikis gydant inkstų angiomiolipomą, veido angiofibromą, gydymui atsparią epilepsiją.
Atskirais atvejais, pacientui gali būti rekomenduojama operacija. Neurochirurginių operacijų metu gali būti šalinami galvos simptomus sukeliantys smegenų navikiniai dariniai arba atliekamos intervencijos hidrocefalijai gydyti.Esant atitinkamoms indikacijoms, operuojamos širdies rabdomiomos ir inkstų navikai.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Šalutiniai gydymo padariniai labai priklauso nuo pasirinkto gydymo metodo. Retais atvejais skiriant everolimusą atsiranda inkstų pažeidimas, mažakraujystė, sutrinka inkstų funkcija. Renkantis operacinį gydymą, galimos komplikacijos labai priklauso nuo naviko lokalizacijos, dydžio, todėl apie tai plačiau papasakos Jūsų vaiką gydantis neurochirurgas.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Negydant liga dažniausiai sparčiai progresuoja, neretai atsiranda smegenų vandenė, kuri gali sukelti negrįžtamus smegenų pažeidimus.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.