Formavimosi ydos, deformacijos ir chromosomų anomalijos

Kokia liga yra aprašoma? Tuberozinė sklerozė (TSK). Tai genetinis susirgimas, pažeidžiantis ląstelių dalijimosi procesus. Specifiniai TSK būdingi genetiniai sutrikimai sąlygoja pokyčius tam tikrų ląstelių augime ir metabolizme, neuronų orientacijoje. Dėl šios priežasties įvairiuose organuose formuojasi gerybiniai navikiniai dariniai (hamartomos): smegenyse, akyse, odoje, širdyje, inkstuose, plaučiuose.  Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą? Tuberozinė sklerozė – įgimta genetinė […]

Kokia liga yra aprašoma?  Pūslinė epidermolizė (PE), lotyniškai Epidermolysis bullosa. Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą? Tai retų įgimtų pūslinių odos ligų grupė, pasireiškianti 1 iš 17 tūkst. naujagimių. Šių ligų  atsiradimą lemia pakitę genai. Sergantiems nesigamina baltymai, kurie sujungia odos ląsteles, todėl  oda praranda vientisumą,  pasidaro trapi ir veikiant išoriniams veiksniams  formuojasi pūslės. Kokie veiksniai

Kokia liga yra aprašoma? Karotidokaverninė fistulė, Tai jungtis tarp vidinės miego arterijos ir kaverninio sinuso, neegzistuojanti pas sveikus individus. Klasifikuojama pagal kilmę: trauminė ar atsiradusi spontaniškai; ir kraujo tėkmės greitį: greitos ar lėtos tėkmės. Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą? Fistulė susiformuoja dėl kaverninės miego arterijos dalies sienelės pažeidimo. Didelė dalis arterinio kraujo nuteka tiesiogiai

Kokia liga yra aprašoma? Įskilas stuburas (spina bifida): meningocelė, mielomeningocelė. Tai įgimta vystymosi yda. Normaliu atveju nugaros smegenys yra apsuptos kietojo smegenų dangalo ir yra kauliniame kanale, kurį sudaro vieno su kitu į lanksčią koloną sutvirtintų stuburo slankstelių kūnai ir lankai. Nėštumo pradžioje dėl kai kurių slankstelių vystymosi defektų jų lankai užpakalyje kietojo dangalo maišo nesuauga,

Kokia liga yra aprašoma? II tipo neurofibromatozė (NF2). Tai genetinis sutrikimas, kuriam būdingas gerybinių navikų formavimasis nervų sistemoje. Dažniausiai nustatomos abipusės vestibulinės švanomos. Tai navikai susiformuojantys ant prieangio ir sraigės nervų (lot. nervus vestibulocochlearis), kurie atsakingi už klausą bei pusiausvyrą. II tipo neurofibromatozei taip pat būdingos galvos ir nugaros smegenų meningiomos (smegenų dangalų navikai) bei kiti

Kokia liga yra aprašoma?  Ichtiozė, lotyniškai Ichthyosis. Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą? Ichtiozė (gr. Ichthy – žuvis) – reta odos liga, kuriai būdinga sustiprėjęs odos ragėjimas, sausumas ir pleiskanojimas. Tyrimų duomenimis, kasmet pasaulyje gimsta 16 tūkst. naujagimių, sergančių įvairaus sunkumo ichtioze. Jos metu yra paveldimas baltymo (filagrino) defektas. Iš šio baltymo odos epidermio ląstelėse susidaro keratinas. Todėl

Kokia liga yra aprašoma? Neurofibromatozė – viena iš dažniausių paveldimų ligų. Tai genetinis sutrikimas, kuris sutrikdo ląstelių augimą ir sąlygoja auglių formavimąsi nerviniame audinyje. Šie navikai gali atsirasti bet kur nervų sistemoje – galvos ir nugaros smegenyse, periferiniuose nervuose. Yra 2 neurofibromatozės tipai: I tipo neurofibromatozė (NF1) ir II tipo neurofibromatozė (NF2).  Kokios priežastys lemia šios

Kokia liga yra aprašoma?  Hidrocefalija (galvos smegenų vandenė).Tai perteklinis smegenų skysčio susikaupimas smegenų viduje ir/ar apie jas. Smegenų viduje yra smegenų skysčiu užpildytos ertmės – skilveliai, kuriuose yra kraujagysliniai rezginiai, gaminantys smegenų skystį. Skilveliai tarpusavyje sujungti siaurais kanalėliais. Smegenų skystis iš skilvelių toliau nuteka galvos ir nugaros smegenų paviršiumi ir yra vėl sugeriamas į kraują.

Kokia liga yra aprašoma?  Fiksuotų nugaros smegenų sindromas. Tai patologinė būklė, kurios metu pasireiškia nugaros smegenų tempimo požymiai, atsirandantys dėl nenormalaus nugaros smegenų prisitvirtinimo prie kryžkaulio ar uodegikaulio. Fiziologiniu atveju naujagimio stuburo smegenys baigiasi ties trečiuoju juosmens slanksteliu. Vaikui augant stuburo slanksteliai didėja greičiau nei stuburo smegenys, todėl vyresnių vaikų bei suaugusiųjų stuburo smegenys baigiasi

Kokia liga yra aprašoma?  Encefalocelė. Tai įgimtas nervų sistemos vystymosi sutrikimas, kuomet per kaukolėje esantį defektą į išorę išsiveržia galvos smegenys („galvos smegenų išvarža“) ir jas dengiantys dangalai. Išvaržos maiše gali būti randamos ir normalios smegenys, ir pakitęs nefunkcionuojantis smegenų audinys, taip pat – galvos smegenų dangalai, kraujagyslės. Encefalocelė gali būti padengta normalia oda, arba ji