Kokia liga yra aprašoma?
Aksenfeldo – Rygerio sindromas ( angl. Axenfeld-Rieger Syndrome) (ARS) – apima grupę pažeidimų priekinio akies segmento struktūrose. Pažeidimas abipusis, nesusijęs su lytimi. Apie 50 proc. atvejų susijęs su glaukoma, dažniausiai atsirandančia vidurinėje ar vėlyvoje vaikystėje.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Dauguma atveju paveldima autosominiu dominantiniu keliu, bet galimi ir sporadiniai atvejai. Pagrindinė priežastis – nenormalus nervinės skiauterės pakitimų įtakotas priekinio akies segmento struktūrų išsivystymas.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Pažeidimas nesusijęs su lytimi, paveldima autosominiu dominantiniu keliu Dažniausiai sindromas nustatomas pagal glaukominių pakitimų atsiradimą. Tačiau pakitimai neapsiriboja akimis, kadangi sindromas susijęs su PITX2 genetinėmis mutacijomis ir gali pasireikšti įgimtais veido, dantų, kaulų sistemos pažeidimais.
Kokie yra ligos simptomai?
Dažniausiai atsiranda paktimai ragenoje (priekinė skaidri akies obuolio dalis) – vadinamas užpakalinis embriotoksonas bei rainelėje (spalvota akies obuolio vidinė struktūra) – formuojasi sąaugos. Gali būti necenttinė vyzdžio padėtis (corectopia) arba papildomos skylės tarsi daugybiniai vyzdžiai (polycoria). Apie 50% asmenų su šiuo sindormu išsivysto glaucoma. Dažniausia priežastis akispūdžio pakilimas. Išeitis gali būti regėjimo praradimas ar net aklumas.
Pagrindiniai sisteminiai pakitimai apima platų klinikinį specktrą: gali būti dantų anomalijos ( (microdontia, hypodontia, oligodontia ir adontia). bambos odos perteklius (išvarža); veido-kaukoles pažeidimas (viršutinio žandikaulio hipoplazija), sensorinis klausos pažeidimas, ar įgimta širdies yda. Gali būti žemesnis nei vidutinis ūgis, protinis atsilikimas.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Sveikatos sistemos profesionalai, diagnozuodami retas ir genetiškai paveldimas ligas, įvertina ligos istoriją, simptomus, atlieka fizinę apžiūrą ir laboratorinius testus.
ARS diagnozuojamas atliekant įprastinę akių apžiūrą – biomikroskopuojant, matuojant akispūdį, atliekant gonioskopiją ( priekinio akies segment topografijos vertinimas), akių duigno apžiūrą. Kaip papildomai tyrimai diagnozei nustatyti gali būti atliekamas akies tyrimas ultragarsu, akipločio tyrimas, ragenos storio matavimas, regos nervo ir tinklainės nervinių skaidulų sluoksnio įvertinimas.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Gydymas ir sekimo planas sudaromas kiekvienam pacientui individualiai. Didžiausias dėmesys ARS atveju skiriamas glaukomai. Dažniausiai prieš planuojant chirurgines intervencijas, gydymas pradedamas akių lašais. Skiriami medikamentai mažinantys akies skusčio gamybą (β-blokatoriai s, α-agonistai ir karboanhidrazės inhibitoriai) – jie efektyvesni už medikamentus, gerinančius akies skysčio nutekėjimą. Tačiau α-agonistai vaikams turi būti skiriami atsargiai dėl galimos CNS pažeidimo. Jei medikamentinis gydymas neefektyvus, pasirenkama trabekulektominė operacija, naudojant antimetabolitus. Įgimtos glaukomos atveju pirmo pasirinkimo procedūra yra chirurgija. Jei pacientas skudžiasi šviesos baime (photophobia) dėl daugybinių vyzdžių, rekomenduojami specialūs kontaktiniai lęšiai.
Gydymo tikslas glaukomos atveju – užtikrini pacientų regos funkcijas ir atitinkamą gyvenimo kokybę už prieinamą kainą. Sudėtingais atvejais gali būti, kad esami gydymo metodai yra nepakankami išsaugoti regos funkcijas.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Naudojant akispūdį mažinančius lašus, gali pasireikši graužimas, paraudimas, laikinas matymo pablogėjimas, retais atvejais gali būti alergija, bronchospazmas ( kvėpavimo sutrikimas) ar sisteminė bradikardija ( retas pulsas). Kai kurie medikamentai ryškina pigmentaciją ir stimuliuoja blakstienų augimą. Pooperacinis uždegimas nėra dažna komplikacija po chirurginių intervencijų.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Negydant, išeitis gali būti aklumas.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Pažeidimas ir liga lėtai progresuojančios eigos, tęsis visą likusį gyvenimą. Gydymas priklauso nuo pakitimų, nustatytų akių gydytojo konsultacijos metu. Ligos eiga įvairaus sunkumo. Ta pati mutacija gali sukelti skirtingus pažeidimus ne tik skirtingiems pacientams, bet net tos pačios šeimos nariams.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Reiktų nuosekliai laikytis akių gydytojo ir šeimos gydytojo rekomendacijų ir laikytis nuoseklaus gydymo bei sekimo režimo.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Anomalija neužkrečiama, bet genetiškai paveldima. Genetiniai pacientų tyrimai gali padėti nustatyti vieną iš trijų genetinių mutacijų, sukeliančių ARS. Apie 40% ARS patiria mutacijas šiuose genuose – PAX6, PITX2 ir FOXC1.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Jūsų akių gydytojas ir jūsų šeimos gydytojas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://emedicine.medscape.com/article/1206081- apžvalga
Genetics Home Reference: June 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome.
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.