Kokia liga yra aprašoma?
Besto liga yra retas autosominiu dominantiniu būdu paveldimas susirgimas, dažniausiai prasidedantis ankstyvoje vaikystėje, pasireiškiantis į kiaušinio trynį panašiu pažeidimu geltonosios dėmės srityse. Liga pasižymi lėtu progresavimu sąlygojančiu tinklainės pigmentinio epitelio ir fotoreceptorių atrofiją ir gali lemti regėjimo aštrumo blogėjimą. Dažniausiai Besto ligos pradžia stebima 3-15 gyvenimo metais (amžiaus vidurkis apie 6 metai).
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Besto liga yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, todėl dauguma sergančių vaikų turi sergančius tėvus. Galimi ir de novo ligos atvejai.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Kiekvienam sergančių tėvų vaikui yra 50 proc. tikimybė susirgti Besto liga. Dauguma pacientų, turi mutaciją VMD2 gene (11p13).
Kokie yra ligos simptomai?
Dažniausiai prasideda vaikystėje, o kartais ir vėlyvoje paauglystėje. Pacientams būna geras regos aštrumas, vėliau seka centrinio akipločio sumažėjimas ir metamorfopsijų atsiradimas. Tamsinė adaptacija ir periferinis akiplotis būna nepakitę. Besto liga dažniausiai diagnozuojama gerokai vėliau, kadangi regos aštrumas ilgai išlieka nepakitęs, o atrofinė ligos stadija dažniausiai prasideda tik po 40 metų amžiaus.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Gydytojai ligą diagnozuoja atlikę pilną oftalmologinį tyrimą. Atliekama akių dugnų apžiūra (tiesioginė ar netiesioginė oftalmoskopija). Standartinė elektroretinograma būna nepakitusi, tačiau aprašoma labai sumažėjusi arba visiškai išnykusi c banga, kuri iš esmės atspindi pigmentinio epitelio funkciją. Pagrindinis testas – elektrookulografija, kurioje neregistruojamas fotopinis kilimas, ir Ardeno indeksas išlieka apie 1,0. Atliekamas splavų juslės tyrimas. Gali būti nustatomas protanopinis spalvų juslės sutrikimas.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Šiuo metu nėra efektyvaus BL gydymo būdo.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Nėra.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Nėra.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Nėra.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Gali būti naudojami padidinimo stiklai bei kitos pagalbinės priemonės.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Profilaktiškai rekomenduojama nešioti korekcinius akinius bei akinius nuo saulės 100 proc. apsaugančius nuo UV spindulių. Šiai ligai būdinga prognozė – bloga. Būdingas greitas ligos progresavimas iki visiško regos netekimo.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Jūsų šeimos gydytojas, akių gydytojas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://rarediseases.org/rare-diseases/best-vitelliform-macular-dystrophy/
http://www.retinaaustralia.com.au/best_disease_vitellifrom_dystrophy.htm