Kokia liga yra aprašoma?
Įgimta glaukoma – tai liga, susijusi su įgimtu intraokulinio akies skysčio nutekėjimo sutrikimu, ko pasekoje didėja intraokulinis spaudimas, pažeidžiantis visą eilę akies struktūrų, o negydant sukelia negrįžtamą aklumą. Įgimta glaukoma nustatoma maždaug 1 iš 10000 naujagimių, o beveik 75 proc. atvejų liga pasireiškia abejose akyse.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Pirminė įgimta glaukoma susijusi su akies trabekulinio tinklo išsivystymo sutrikimu. Įgimta glaukoma paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ir šiais atvejais dažniausiai nustatomos bialelinės CYP1B1 ar LTBP2 genų mutacijos. Manoma, kad susirgimas gali būti susijęs ir su kitų, iki šiol nenustatytų, genų pakitimais.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Berniukai serga truputį dažniau nei mergaitės (apie 65 proc.), susirgimas gali būti paveldimas autosominiu recesyviniu keliu. Įgimta glaukoma gali būti susijusi su kitomis įgimtomis akių ligomis – aniridija, akies priekinio segmento disgenezėmis, Axenfeld – Rieger anomalija, Lowe sindromu, Sturge – Weber sindromu ir kt.susirgimais. Nors liga yra įgimta, klinikiniai simptomai gali pasireikšti ne tik naujagimystės periodu, bet ir kūdikystėje ar ankstyvoje vaiksytėje.
Kokie yra ligos simptomai?
Ligos simptomai priklauso nuo paciento amžiaus ir ligos ūmaus ar lėtinio pasireiškimo. Klasikiniai ligos simptomai yra ašarojimas, šviesos baimė ir blefarospazmas. Naujagimiams dažnai randama paburkusi, balkšva, padidėjusio skersmens ragena su Descemeto membranos įtrūkimais. Neretai nustatomas viso akies obuolio padidėjimas su išplonėjusia sklera ir ragena (lot. Buphthalmos). Ragenos skersmens padidėjimas pasireiškia vaikams iki 3 metų amžiaus. Apžiūrint akies dugną randami regos nervo disko pakitimai.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Įgimta glaukoma nustatoma apžiūrėjus akies priekinį segmentą biomikroskopu, matuojamas ragenos skersmuo, intraokulinis spaudimas, esant galimybei atliekama gonioskopija ir oftalmoskopija, ultragarsiniu tyrimu matuojamas akies obuolio ašies ilgis. Ligos eigoje papildomai sekama paciento akies klinikinė refrakcija, vyresniame amžiuje atliekami perimetrijos, tinklainės nervinių skaidulų sluoksnio storio tyrimai.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Įgimtos glaukomos gydymo tikslas yra sumažinti intraokulinį spaudimą, ir tokiu būdu kiek galima išvengti ragenos bei regos nervo disko pažeidimų. Gydymas turi būti pradėtas iš karto po ligos nustatymo. Kiekvienam pacientui parenkama individuali gydymo taktika priklausomai nuo paciento amžiaus ir ligos simptomų išreikštumo. Taikomas arba konservatyvus gydymas intraokulinį spaudimą mažinančiais medikamentais, arba chirurginis gydymas (goniotomija, trabekulotomija, trabekulektomija). Dažniausiai pacientui pradedamas konservatyvus gydymas siekiant sumažinti ragenos drumstumą ir sumažinti intraokulinį spaudimą, po to atliekama chirurginė operacija, o po chiruginio gydymo toliau tęsiamas konservatyvus gydymas. Atliktos operacijos efektas su laiku gali sumažėti, todėl neretai atliekamos pakartotinės operacijos. Net ir taikant maksimalų kombinuotą konservatyvų ir chirurginį gydymą kai kuriais atvejais regėjimo nepavyksta išsaugoti dėl išsivysčiusių žymių ragenos ar regos nervo pažeidimų.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Akių lašai gali sukelti perštėjimą, laikiną matymo pablogėjimą, rečiau gali pasireikšti širdies veiklos sulėtėjimas, bronchospazmas, alerginės reakcijos, kai kurie lašai gali sąlygoti paryškėjusią rainelės pigmentaciją, skatinti blakstienų augimą. Po chirurginės operacijos gali išsivysti intraokulinis uždegimas, formuotis lęšiuko drumstys.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Negydant pacientas negrįžtamai apanka.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Pacientas, sergantis įgimta glaukoma, turi būti sekamas ir gydomas visą gyvenimą. Ypatingai svarbūs pirmieji gyvenimo metai, kada regėjimo sistema formuojasi ir vystosi. Pacientams sekamas intraokulinis akispūdis, refrakcija, akies ašies ilgis, esant reikalui skiriamas papildomas gydymas, gydomos įgimtos glaukomos komplikacijos.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Pacientams būtina reguliari oftalmologo priežiūra ir tinkamas nurodymų laikymasis.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Įgimta glaukoma yra neužkrečiama liga.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Jūsų šeimos gydytojas (pediatras), vaikų akių ligų gydytojas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://emedicine.medscape.com/article/1206081-overview
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.