Kokia liga yra aprašoma?
Štargardto geltonosios dėmės distrofija (ŠGDD) – tai dažniausiai diagnozuojama paveldima geltonosios dėmės distrofija (PGDD). Paplitimas 1:8000 – 1:15000.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Tai yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima geltonosios dėmės distrofija (MIM #248200) genas – ABCA4, lokalizuotas pirmoje chromosomoje (1p21–p13). Šio geno mutacijų spektras lemiantis ŠGDD gan platus – nuo taškinių mutacijų (pastarųjų nustatoma daugiausiai) iki kelių geno egzonų iškritų (geną sudaro 50 egzonų). Šiuo metu žinomos ABCA4 geno mutacijos sudaro apie 66 – 80 proc. visų žinomų šio geno mutacijų.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Genas, atsakingas už Štargardto geltonosios dėmės distrofiją – ABCA4, lokalizuotas pirmoje chromosomoje (1p21–p13). Šio geno mutacijų spektras lemiantis ŠGDD gan platus – nuo taškinių mutacijų (pastarųjų nustatoma daugiausiai) iki kelių geno egzonų iškritų (geną sudaro 50 egzonų). Šiuo metu žinomos ABCA4 geno mutacijos sudaro apie 66 – 80 proc. visų žinomų šio geno mutacijų.
Kokie yra ligos simptomai?
Štargarto geltonosios dėmės distrofija (ŠGDD) simptomai pradeda ryškėti pirmajame – antrajame gyvenimo dešimtmetyje palaipsniniu abipusiu centrinio matymo silpnėjimu. Regos aštrumas gali svyruoti nuo 0,1 iki 0,05. Taip pat liga gali vystytis ir suaugusiems žmonėms, tuomet regos aštrumo pablogėjimas nebūna toks ženklus.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Gydytojai ligą diagnozuoja atlikę pilną oftalmologinį tyrimą. Oftalmoskopuojant ligos pradžioje geltonoji dėmė dažniausiai būna nepakitusi, tačiau kartais galima aptikti švelnų pigmento išsibarstymą bei išnykusį geltonosios dėmės refleksą. Ligai progresuojant atsiranda nespecifinis geltonosios dėmės margumas, panašus į „žuvies uodegą“, vėliau 1,5-2 regos nervo disko (RND) dydžio horizontalus ovalo formos tinklainės pigmentinio epitelio (TPE) atrofijos plotas panašus į „kalinėtą bronzą“ ar „sraigės gleives“. Kartais židinį supa gelsvai baltos dėmelės. Galimas „buliaus akies“ vaizdas, dėl TPE atrofijos apie nepakitusį TPE, taip pat gali vystytis ir geltonosios dėmės geografinė atrofija. Retai kartu gali būti stiebelių ar kūgelių distrofija. Sergant ŠGDD nustatomi akipločio pakitimai. Ligai progresuojant sutrinka raudonos ir žalios spalvų juslė. Atliekami elektrofiziologiniai tyrimai – elektroretinograma, elektrookuliograma. Fluorescencinėje angiografijoje stebimas „tylinčios gyslainės vaizdas“ dar kitaip vadinama tamsi ar užmaskuota gyslaine. Gyslainės kapiliaruose paprastai nustatoma neryški fluorescencija dėl TPE besikaupiančio lipofuscino. Tinklainės židinukai jų vystymosi pradžioje yra hipofluorescuojantys, vėliau jie tampa hiperfluorescuojantys dėl TPE atrofijos.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Šiuo metu nėra efektyvaus ŠGDD gydymo būdo.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Nėra.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Nėra.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Nėra.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Gali būti naudojami padidinimo stiklai bei kitos pagalbinės priemonės.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Profilaktiškai rekomenduojama nešioti korekcinius akinius bei akinius nuo saulės 100 proc. apsaugančius nuo UV spindulių. Šiai ligai būdinga prognozė – bloga. Būdingas greitas ligos progresavimas iki visiško regos netekimo.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Jūsų šeimos gydytojas, akių gydytojas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://www.allaboutvision.com/conditions/stargardts.htm
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.