Kokia liga yra aprašoma?
Įgimta antinksčių hiperplazija.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Įgimta antinksčių hiperplazija tai būklė, kai antinksčiai nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir/ar aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono. Priklausomai nuo ligos formos, liga, gali pasireikšti nuo pat gimimo, arba 4-8 metų, arba vėliau išaiškinama esant mėnesinių ciklo sutrikimui, nevaisingumui.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Pasiskirstymas tarp lyčių vienodas. Tai įgimta genetinė liga (paveldima, tėvai gali būti sveiki šio genetinės ligos nešiotojai).
Kokie yra ligos simptomai?
Kaip paprastai pasireiškia klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija labia priklauso nuo to, ar asmuo yra berniukas ar mergaitė, o taip pat ir nuo to, ar hormonų trūkumas yra ryškus ar nedidelis.
Berniukams esant ryškiam hormonų trūkumui: iš kart po gimimo vaikas atrodo sveikas. Pirmieji įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai paprastai yra blogas valgymas, svorio kritimas ir vėmimas, atsirandantys pirmąją ar antrąją gyvenimo savaitę. Šių simptomų priežastis yra druskų ir vandens netekimas bei aldosterono trūkumas.
Mergaitėms esant ryškiam hormonų trūkumui: dar vaisiui esant gimdoje, jis yra paveikiamas per didelio vyriškų hormonų kiekio (testosterono), todėl mergaičių išoriniai lytiniai organai būna virilizuoti (atrodo panašūs į berniukų – suaugusios lytinės lūpos panašios į kapšelį, padidėjęs klitoris panašus į varpą). Vis dėl to, tai neabejotinai yra mergaitė, kadangi vidiniai lytiniai organai (gimda, makštis ir kiaušidės) būna išsivystę visiškai normaliai. Jei įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė nebūna nustatoma iš karto gimus, mergaitėms atsiranda tie patys druskų ir vandens netekimo požymiai kaip ir berniukams. Ši klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos forma tiek berniukams, tiek mergaitėms, kartais vadinama “druskų netekimo” forma.
Berniukams esant nedideliam hormonų trūkumui: liga paprastai pasireiškia vėliau (maždaug 2 – 4 metų amžiuje). Berniukai būna aukšto ūgio, padidėja varpa ir kartais gali atsirasti plaukuotumas gaktos srityje. Šie požymiai atsiranda dėl per didelio vyriškų hormonų kiekio.
Mergaitėms esant nedideliam hormonų trūkumui: Mergaitėms požymiai taip pat atsiranda dėl vyriškų hormonų pertekliaus. Jos būna aukštos, anksti atsiranda plaukuotumas gaktos srityje bei padidėja klitoris (varputė). Tiek berniukams, tiek mergaitėms, kuriems antinksčių hormonų trūkumas yra nedidelis, įgimta antinksčių hiperplazijaos ligos forma vadinama neklasikine.
Nors ankstyvoje vaikystėje šie vaikai būna palyginus aukšti pagal jų amžių, tačiau jei liga negydoma, suaugę jie lieka labai žemo ūgio. Taip atsitinka todėl, kad vyriški hormonai skatina greitesnį kaulų brendimą, todėl ūgio augimas baigiasi greičiau nei turėtų.
Galiausiai būna ypač neryškios neklasikinės įgimtos antinksčių hiperplazijos formos, kurios pasireiškia padidėjusiu kūno plaukuotumu bei nereguliariomis mėnesinėmis jaunoms moterims.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Nuo 2015 m. sausio 1d. Lietuvoje pradėtas vykdyti visuotinis naujagimių tyrimas (VNT), jo metu naujagimio kraujas imamas gimdymo stacionare 2–5 gyvenimo dieną (ne anksčiau kaip po 48 val. po pirmo maitinimo) ant specialios filtrinio popieriaus kortelės, kuris siunčiamas į Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą (MGC). MGC atliekamas 17-hidroksiprogesterono koncentracijos ištyrimas (tai antinksčių tarpinis hormonas iš kurio gaminamas kortizolis ir aldosteronas), nustačius padidėjusią koncentraciją MGC skubiai praneša Lietuvos endokrinologms pagal regioną, ir ieškoma naujagimio mama ir kviečiama į ligoninę detalesniam ištyrimui ir gydymui.
Atsiradus ankstesniame skyrelyje aprašytiems simptomams, kurie pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, įtariant neklasikinę antinksčių hiperplazijos ligos formą, pacientas konsultuojamas vaikų endokrinologo, atliekami hormoniniai tyrimai (17-hidroksiprogesteronas, kortizolis, testosteronas ir kiti), esant pakitimams, atliekmas papildomas diagnozę patvirtinantis tyrimas – Sinakteno testas (atliekamas III- o lygio vaikų endokrinologijo paslaugas teikiamoje įstaigoje).
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Vaikų gydymą esant įgimtai antinksčių hiperplazijai galima skirstyti į medikamentinį ir chirurginį.
Medikamentinis gydymas:
Siekiant kompensuoti hormonų trūkumą yra skiriamas hidrokortizonas tabletėmis. Vaikams, kuriems yra ir aldosterono trūkumas, taip pat skiriamos ir fludrokortizono tabletės. Kūdikiams, esant “druskų netekimo” formai, taip pat yra skiriama druskos tirpalas.
Vaistų dozės ir vartojimo dažnumas vaikams gali būti skirtingi. Esant ypatingoms aplinkybėms, esant stresinei organizmui reakcijai (karščiavimas, operacija ir pan.), kartai hidrokortizoną reikia suleisti į raumenis ar veną.
Chirurginis gydymas:
Chirurginio gydymo prireikia tik toms mergaitėms, kurios gimsta su labai virilizuotomis genitalijomis. Paprastai tai atliekama maždaug vienerių metų amžiuje. Operacijos apimtis priklauso nuo virilizacijos laipsnio. Operacijos metu siekiama sumažinti klitorį tuo pačiu išsaugant aplinkinius nervus ir kraujagysles. Kartais taip pat tenka suformuoti makšties angą. Prasidėjus brendimui šios mergaitės turėtų pakartotinai apžiūrėtos to pačio operavusio chirurgo ar ginekologo. Specialistas turėtų įvertinti ir nuspręsti ar reikalinga papildoma chirurginė procedūra paauglystėje.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Ilgalaikis gydymas gliukokortikoidas gali turėti įtakos nutukimo vystymuisi, padidintam arteriniam kraujospūdžiui, osteoporozės išsivystymui, todėl būtina nuolatinė periodinė vaikų endokrinologo stebėsena.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Jei naujagimis, kuriam nustatyta klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos ligos forma, nepradedamas laiku gydyti, dėl skysčių trūkumo ir kalio kiekio kraujyje padidėjimo, išsivysto šokas, o jo baigtis gali būti kūdikio mirtis. Nesilaikant vaikų endokrinologo gydymo rekomendacijų: vartojant nereguliariai vaistus ar per mažą jų dozę – gali ūmiai išsivystyti antinksčių nepakankamumas, kuris pasireikšti šoku ir mirtimi, o lėtinė komplikacija – nepakankamas testosterono gamybos slopinimas gali įtakoti greitesnį kaulinių zonų užsidarymą ir lemti žemą ūgį suaugus, bei virilizaciją mergaitėms, antrinių lytinių požymių vystymosi sutrikimą brendimo metu, mėnesinių ciklo sutrikimą.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Įgimta antinksčių hiperplazija yra lėtinė liga, kurios metu gydymas gliukokortikoidais (ir mineralkortikoidais) yra reikalingas visą gyvenimą. Būtina ilgalaikė stebėsena vaikų endokrinologo, o suaugus – gydytojo endokrinologo, dėl su liga susijusių komplikacijų išsivystymo (vyrams – periodiškai atlikti sėklidžių ultragarsinį tyrimą dėl galimai išsivystančių antinksčių intarpų sėklidėse, lemiančių nevaisingumą; moteris konsultuoti ir tirti dėl didesnio policistinių kiaušidžių sindromo išsivystymo).
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Gydytojų rekomendacijų laikymasis padės sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažins paūmėjimo riziką.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Nėra.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Papildomą informaciją gali suteikti Jūsų gydytojas vaikų endokrinologas ar gydytojas endokrinologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
Informacija anglų kalba:
- http://www.eurospe.org/patient/English/average/Congenital%20adrenal%20hyperplasia%20-%20average%20readability.pdf
- European Society for Paediatric Endocrinology ESPE Secretariat, BioScientifica Euro House 22 Apex Court Woodlands, Bristol BS32 4JT – UK Telephone No: + 44 (0) 01454 642208 Internet: http://www.eurospe.org/
- British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes BSPED Secretariat, BioScientifica Euro House 22 Apex Court Woodlands, Bristol BS32 4JT – UK Telephone No: + 44 (0) 01454 642208 Internet: http://www.bsped.org.uk/
- Child Growth Foundation 2 Mayfield Avenue, Chiswick London W4 1PW UK. Telephone +44 (0) 20 8995 0257 Internet: http://www.childgrowthfoundation.org/
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.