Kokia liga yra aprašoma?
Dandy-Walker sindromas. Tai smegenų struktūrinė anomalija atsirandanti embrioniniu laikotarpiu, kuriai būdinga triada: hidrocefalija (smegenų vandenė), nepilnas smegenėlių išsivystymas, cistinis IV smegenų skilvelio išsiplėtimas. Dvi pastarosios anomalijos turi būti nuo gimimo, o hidrocefalija dažniausiai išsivysto vėliau. Smegenėlės – kaukolės užpakalinėje dalyje esanti smegenų struktūra, atsakinga už judesių koordinaciją. Sergančiųjų smegenėlės būna mažos, pakitusios lokalizacijos bei struktūros. Kartu su Dandy-Walker sindromu dažniau randamos ir kitos vystymosi anomalijos (smegenų, širdies, veido, galūnių).
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Sindromas atsiranda dėl smegenėlių ir aplinkinių struktūrų vystymosi defekto embrioniniame laikotarpyje. Tikslios priežastys sukeliančios minėtus pakitimus nėra nustatytos.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Rizika didėja, jei nėštumo metu nėščiajai nustatoma raudonukė, toksoplazmozė ar citomegalo viruso infekcija. Varfarino, alkoholio vartojimas nėštumo metu taip pat didiną riziką.
Kokie yra ligos simptomai?
Dar ankstyvoje kūdikystėje pastebima, jog atsilieka vaiko vystymasis, pernelyg greitai auga jo galva. Gali atsirasti galūnių raumenų tonuso sumažėjimas. Vaikui paaugus, atsiranda koordinacijos sutrikimų, nekoordinuotų akių judesių. Besivystant hidrocefalijai, vaikas gali būti neramus, verksmingas, vemti, skųstis galvos skausmu, atsirasti kitų hidrocefalijai būdingų simptomų. Maždaug pusei sergančiųjų nustatomas įvairaus laipsnio protinis atsilikimas. Kiek rečiau sindromas pasireiškia epilepsijos priepuoliais. Sunkesniais atvejais gali atsirasti kvėpavimo problemų.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Kai kuriais atvejais Dandy-Walker sindromas įtariamas dar nėštumo metu, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą: matomas IV skilvelio išsiplėtimas, smegenėlių struktūrinės anomalijos. Esant hidrocefalijai, nustatomas ir kitų smegenų skilvelių išsiplėtimas.
Vaikui gimus, pirminei diagnostikai taip pat tinkamas ultragarsinis tyrimas, nes tai lengvai prieinamas, greitas tyrimas, nereikalaujantis narkozės (migdymo). Diagnozės patvirtinimui bei tiksliam pokyčių įvertinimui dažniausiai atliekamas galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas (MRT).
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Sindromo gydymas tik simptominis ir parenkamas individualiai kiekvienam pacientui. Iš smegenų užpakalinėje dalyje esančios cistos smegenų skystis, naudojant specialią vamzdelių sistemą (šuntą), gali būti nukreipiamas į pilvo ertmę, iš kur vėliau yra rezorbuojamas į kraują. Esant hidrocefalijai taip pat gali būti implantuojamas specialus šuntas ar atliekamos endoskopinės operacijos, vienmomentiškai atstatančios smegenų skysčio pratekėjimą.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Dažniausiai pasitaiko (apie 10 proc. pacientų) su šuntu susijusi infekcija, kuri pasireiškia karščiavimu, galvos ir pilvo skausmu, šviesos baime, vėmimu. Kiti galimi šalutiniai gydymo padariniai labai priklauso nuo ligos sunkumo, pasirinkto gydymo metodo, todėl apie tai plačiau papasakos Jūsų vaiką gydantis neurochirurgas.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Laiku neskiriant tinkamo chirurginio sindromo gydymo, prognozės paprastai yra itin nepalankios, galinčios pasireikšti įvairia motorine bei psichine negalia, raidos sutrikimu.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://rarediseases.org/rare-diseases/dandy-walker-malformation/ (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.