Kokia liga yra aprašoma?
Diastematomielija. Tai įgimta būklė, kuomet nugaros smegenys būna išilgai padalintos į dvi dalis. Nugaros smegenis padalija pertvara, sudaryta iš kaulinės, kremzlinės bei fibrozinės dalies. Padalijimas dažniausiai stebimas apatinėje krūtininėje ir juosmeninėje stuburo dalyse, retai apima kaklinę stuburo dalį.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Diastematomielijos priežastis nėra aiški. Žinoma, kad jos patologija atsiranda dėl nervų sistemos vystymosi sutrikimo ankstyvajame embrioniniame laikotarpyje.
Kokie yra ligos simptomai?
Nugaros vidurio linijoje atsiranda specifiniai odos pakitimai: hipertrichozė (pernelyg didelis plaukuotumas tose vietose, kur neturėtų augti plaukai), kapiliarinė angioma (kraujagyslių išvešėjimas), hiperpigmentacija (odos spalvos pokytis, kai atsiranda tamsios spalvos dėmės).
Kadangi kartu dažnai stebimas ir „fiksuotų“ nugaros smegenų sindromas, todėl pamažu ima progresuoti neurologiniai simptomai: eisenos sutrikimas, kojų raumenų silpnumas. Vaikai skundžiasi nugaros skausmu. Kartais atsiranda šlapimo ir išmatų nelaikymas. Jei pažeidžiama kaklinė stuburo dalis, gali atsirasti ir rankų raumenų silpnumas.
Neretai kartu pasireiškia ir stuburo skoliozė (stuburo iškrypimas į šoną).
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Kartais diastematomielija gali būti įtariama dar nėštumo metu atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą. Gimus vaikui atliekamas stuburo magnetinio rezonanso tyrimas (MRT), kuriame aiškiai matomas išilginis stuburo smegenų padalijimas į dvi dalis. Stuburo slankstelių bei susidariusios pertvaros anatomijai įvertinti atliekami stuburo rentgenologiniai bei kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimai.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Liga gydoma chirurginiu būdu, tačiau įprastai pirmiausiai pacientas yra reguliariai stebimas, o operaciją atlikti rekomenduojama tik esant ryškiems neurologiniams simptomams ar stebint jų progresavimą. Operacijos metu neurochirurgas pašalina patologinę pertvarą dalijančią nugaros smegenis į dvi dalis, panaikina nugaros smegenų tempimą.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Retais atvejais operacijos metu gali būti pažeidžiamos svarbios nugaros smegenų struktūros bei paryškėti buvusi ar atsirasti nauja neurologinė simptomatika. Tiksliau galimus gydymo padarinius įvardins Jūsų vaiką gydantis neurochirurgas, nes tai labai priklauso nuo patologinės pertvaros vietos, apimties.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Laikui neatlikus operacijos, galimas negrįžtamas nervinio audinio pakenkimas, sąlygojantis ryškius neurologinius simptomus.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://patient.info/doctor/neural-tube-defects (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.