Kokia liga yra aprašoma?
II tipo neurofibromatozė (NF2). Tai genetinis sutrikimas, kuriam būdingas gerybinių navikų formavimasis nervų sistemoje. Dažniausiai nustatomos abipusės vestibulinės švanomos. Tai navikai susiformuojantys ant prieangio ir sraigės nervų (lot. nervus vestibulocochlearis), kurie atsakingi už klausą bei pusiausvyrą. II tipo neurofibromatozei taip pat būdingos galvos ir nugaros smegenų meningiomos (smegenų dangalų navikai) bei kiti navikai.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Liga atsiranda dėl mutacijos 22 chromosomos gene, kuris gamina baltymą, vadinamą Merlin. Šis baltymas sukelia nevaldomą ląstelių augimą. Daliai pacientų mutavęs genas perduodamas autosominiu dominantiniu būdu. Dėl tokio paveldėjimo būdo, sergant vienam iš tėvų, egzistuoja net 50 proc. tikimybė, kad liga bus perduota vaikui. Kitiems pacientams ligą sukelia naujai susidariusi geno mutacija. Dėl šios priežasties sveikų tėvų vaikui taip pat gali būti nustatoma II tipo neurofibromatozė.
Kokie yra ligos simptomai?
Simptomai dažniausiai atsiranda paauglystėje. Odos pokyčiai („balintos kavos“ dėmės, poodiniai mazgeliai) retesni ir nebūtini diagnozuojant II tipo neurofibromatozę. Dėl vestibulinių švanomų vaikai skundžiasi ūžimu ar spengimu ausyje, galvos skausmu ir svaigimu, sutrinka pusiausvyra. Kai kuriais atvejais, NF2 gali sąlygoti švanomų augimą ir kituose galviniuose nervuose, stuburo šaknelėse, nerviniuose rezginiuose ir periferiniuose nervuose. Navikui išaugus stuburo kanale, gali varginti stiprūs skausmai, raumenų silpnumas, jutimo ir dubens organų veiklos sutrikimai.
Būdingas kataraktos (lęšiuko drumsties) išsivystymas, dėl kurios vaikas gali skųstis neryškiu matymu. Retais atvejais galimas ir apakimas.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Liga diagnozuojama kliniškai pagal minėtus požymius. Informatyviausias vaizdinis tyrimas, kurio pagalba galima patikimai nustatyti nervų sistemos gerybinius navikus – magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Klausos funkcijai įvertinti atliekama audiograma. Reikalinga akių ligų gydytojo konsultacija kataraktai nustatyti. Diagnozės patvirtinimui pacientas gali būti siunčiamas gydytojo genetiko konsultacijai. Būtina stebėti ir šeimos narius, tikrinti jų klausą.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Vaistų, galinčių išgydyti ligą nėra, todėl gydymas tik simptominis. Vestibulinės švanomos gydomos chirurgiškai ar radioterapija. Pagrindinis vestibulinių švanomų gydymo tikslas – išsaugoti klausą. Dėl šios priežasties rekomenduojama ankstyva operacija, kuomet navikas dar nėra didelis. Jei dar iki operacijos diagnozuotas vienos ar abiejų ausų kurtumas, klausos nervas yra visiškai pažeistas ir chirurginis gydymas jo funkcijos nesugrąžins. Vestibulinio nervo švanomas taip pat rekomenduojama šalinti, jei sutriko klausa, yra smegenų spaudimo, hidrocefalijos požymiai. Nedidelėms švanomos gali būti rekomenduojama stereotaksinė radiochirurgija gama peiliu. Ši procedūra kai kuriais atvejais gali padėti išsaugoti dar neprarastą klausą. Praradus klausą gali būti pritaikomi smegenų kamieno ir kochleariniai implantai.
Kitų NF2 sukeliamų navikų gydymas priklauso nuo sukeliamų simptomų ir pasireiškimo vietos. Simptomines meningiomas taip pat rekomenduojama šalinti chirurginiu būdu.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Operacijos metu gali būti pažeidžiamas veidinis nervas, dėl ko gali atsirasti veido raumenų silpnumas. Kai kuriais atvejais gali paryškėti klausos ir pusiausvyros sutrikimas.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Dažnai vestibulinė švanoma po truputį didėja, todėl sąlygoja ryškų klausos sutrikimą iki visiško kurtumo. Taip pat gali atsirasti galvos smegenų vandenė (hidrocefalija). Didelis navikas gali spausti kitas svarbias nervines struktūras, dėl ko gali atsirasti kvėpavimo, rijimo sutrikimų, veido raumenų silpnumas.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-2/
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.