Kas yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos?
Paveldimos (įgimtos) medžiagų apykaitos ligos – tai ligos, kurių metu organizme sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų priežastis – paveldėti organizmo ląstelėse esančių genų pokyčiai. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos yra monogeninės ligos, kurios pasireiškia dėl vieno geno pokyčių. Ligos atsiradimas priklauso nuo pakitusio geno funkcijos. Visi žmonės turi po dvi kiekvieno geno kopijas (mokslinis terminas – alelis). Vienas alelis paveldimas iš tėvo, kitas iš motinos. Asmenys, turintys vieną pakitusį alelį, neserga liga, tačiau yra mutacijos nešiotojai. Tokio atvejo pavyzdys yra fenilketonurija – liga, kuri pažeidžia galvos smegenis. Kai būna pakitęs tik vienas alelis, žmogus neserga liga, bet nešioja mutaciją. Tokie žmonės vadinami sveikais nešiotojais. Nešiotojams retai kada atsiranda ligos simptomų, tačiau jei du nešiotojai susilaukia vaikų, atsiranda 25% tikimybė, kad vaikas paveldės pakitusias genų kopijas ir sirgs šia liga.
Pakitus genams, pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų veikla, dėl to taip pat sutrinka angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, riebalų, vitaminų, purinų, pirimidinų, porfirinų bei kitų medžiagų apykaita. Nuo to, kokių medžiagų apykaita sutrinka, priklauso, kokia liga susirgs vaikas ir kaip ji pasireikš.
Šiuo metu žinoma daugiau nei 1500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Paveldima medžiagų apykaitos liga suserga 1 naujagimis iš 600 – 2000 gimusiųjų. Šios ligos gali pasireikšti įvairiu žmogaus amžiaus tarpsniu – nuo vaikystės iki senatvės. Apie 100 paveldimų medžiagų apykaitos ligų pasireiškia naujagimystėje ir dažnai lemia ankstyvą mirtingumą arba sunkią negalią. Mažiausiai 31 paveldima medžiagų apykaitos liga gali būti staigios kūdikio mirties sindromo priežastis.
Kaip pasireiškia paveldima medžiagų apykaitos liga?
Ligos požymių atsiradimas ir progresavimas priklauso nuo konkrečios ligos.
Vienos pasireiškia tuojau po gimimo: staiga pablogėja sveiko naujagimio būklė, sutrinka kvėpavimas, atsiranda traukuliai, ryškus raumenų tonuso padidėjimas ar sumažėjimas, sutrinka sąmonė, atsiranda mieguistumas arba didelis dirglumas, pablogėja apetitas, atsiranda stiprus galūnių drebulys.
Kitos ligos pasireiškia tik po kelių mėnesių ar net kelerių metų.
Kaip nustatoma medžiagų apykaitos liga?
Paveldimos medžiagų apykaitos ligos nustatomos kraujo, šlapimo ir smegenų skysčio tyrimais. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti.
Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį tyrimą, ultragarsinius širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimus.
Retų ligų diagnostika – itin sudėtingas dalykas, nes reikia brangios įrangos, specialių tyrimo metodų.
Biocheminiai genetiniai ir molekuliniai genetiniai tyrimai atliekami Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre . Jei reikia, kraujo, šlapimo ir kiti mėginiai siunčiami tirti į kitų pasaulio šalių klinikas.
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.