Kokia liga yra aprašoma?
Retinoblastoma – dažniausias pirminis piktybinis intraokulinis navikas vaikų amžiuje. Aprašomas sergamumas 1-am iš 15,000-16,600 vaikų Jungtinėse Amerikos valstijose (JAV) bei Šiaurės Europoje. 1/3 pacientų liga pasireiškia abejose akyse. 95 proc. pacientų liga pasireiškia iki 5-erių metų amžiaus.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Retinoblastoma yra sukeliama įvykus genų mutacijai tam tikruose genuose. RB1 tumoro supresijos genas gamina baltymą (pRb), kuris stabdo per greitą ląatelių augimą. Kiekviena ląstelė normaliai turi du RB1 genus. Jei tinklainės ląstelėse yra bent vienas gerai funkcionuojantis RB1 genas, tuomet retinoblastoma neišsivysto. Tačiau, jei abu RB1 genai yra mutavę ar jų nėra, tuomet ląstelės gali augti nekontroliuojamu greičiu, kas toliau nulemia pokyčius genuose ir ląstelės tampa vėžinėmis. Retinoblastoma yra išskiriama į paveldimą ir nepaveldimą.
Kokie veiksniai didina šios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Aprašomas ligos paplitimas vienodas tarp lyčių bei rasių. 2 iš 3 retinoblastomos atvejų yra nepaveldimi. RB1 geno mutacija įvyksta ankstyvame amžiuje vienoje tinklainės ląstelėje. Yra žinoma, kad ~75% paveldimos retinoblastomos atvejų RB1 geno mutacija įvyksta iš karto po pastojimo. ~25% paveldimos retinoblastomos atvejų mutavęs RB1 genas yra paveldėtas.
Kokie yra ligos simptomai?
Dažniausias retinoblastomos simptomas yra baltas akių dugno refleksas, kurį paciento tėvai pastebi atlikus fotografiją su blykste. Kitas dažnas simptomas – žvairumas. Rečiau galima pastebėti regos sutrikimą, akies skausmą, akies raudonumą, vyzdžio dydžio pakitimą, pakitusią rainelės spalvą.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Retinoblastomai diagnozuoti atliekami šie tyrimai: regėjimo aštrumo vertinimas, intraokulinio spaudimo matavimas, priekinio akies segment biomikroskopija, oftalmoskopija pilnai išplėtus vyzdį (esant reikalui su impresija, dažniausiai bendrinėje nejautroje), ultragarsinis tyrimas B scan sistema, galvos ir akiduobių MBR, genetinis ištyrimas.
Kokiegydymo metodai yra prieinami?
Gydymo taktikos pasirinkimas priklauso nuo matymo prognozės, auglio lokalizacijos bei dydžio, išsisėjimo, paciento amžiaus. Galimi gydymo būdai yra enukleacija, eksanteracija, sisteminė chemoterapija, intraarterinė (a.ophthalmica) chemoterapija, išorinė spindulinė terapija, radioaktyvios plokštelės (brachiterapija), krioterapija ir lazerinė koaguliacija.
Pacientai, kurie pagal tarptautinę intraokulinės retinoblastomos klasifikaciją priskiriami labia mažos, mažos ar vidutinės rizikos grupėms (A-C grupės) yra nukreipiami vaikų onkologams, kurie pagal retinoblastomos gydymo protokolą skiria konservatyvų gydymą chemoterapija ar spinduline terapija, priklausmai nuo retinoblastomos grupės.
Gydymas radioaktyviomis plokštelėmis, krioterapija ar lazerine koaguliacija galimas, jei yra nedidelis, tik vienas tam tikros lokalizacijos auglys tinklainėje. Pastarieji gydymo metodai gali būti kombinuojami kartu su chemoterapija (skiria vaikų onkologas).
Jei auglys yra didelis, prieš taikant lokalų gydymą, galima chemoredukcija, po kurios dėl lokalaus gydymo sprendžiama individualiai. Chemoredukciją skiria vaikų onkologas.
Pacientams, kurie serga išplitusia, labia didelės rizikos grupės retinoblastoma, rekomenduojamas chirurginis gydymas – enukleacija, kaip pirmo pasirinkimo gydymas. Šis gydymas taipogi gali būti taikomas, jei retinoblastoma yra toli pažengusi, išsisėjusi ir yra ekstraokulinio peraugimo įtarimas. Enukleacija gali apsaugoti nuo tolimesnio plitimo, kai kuriais atvejais padeda išvengti chemoterapijos ir spindulinės terapijos bei jų šalutinio poveikio.
Šiuo metu nėra vieningos nuomonės dėl lokalaus retinoblastomos gydymo algoritmo, todėl kiekvienam ligoniui gydymo planas sudaromas individualiai. Dėl gydymo chemoterapija ar spinduline terapija sprendžia vaikų onkologas.
Kokie šalutiniai gydymo padariniai, bei rizika juos patirti?
Dažniausias šalutinis enukleacijos padarinys – sulėtėjęs orbitos kaulų ir aplinkinių audinių augimas. Operacijos metu įdėtas endoprotezas sumažina šio šalutinio padarinio atsiradimo galimybę. Retesnės komplikacijos – kraujavimas, infekcija, toksinė reakcija į endoprotezą.
Brachiterapijos galimos komplikacijos: katarakta, radiacinė retinopatija, optinė neuropatija, auglio recidyvas. Krioterapijos ir lazerinės koaguliacijos galimos komplikacijos: kraujavimas į stiklakūnį, tinklainės atšoka, tinklainės kraujagyslių okliuzija, tinklainės trakcija, preretininė fibrozė.
Kokie atsisakymo gydytis padariniai ir rizika juos patirti?
Užleistos retinoblastomos prognozė bloga, o atsiradus metastazėms, letali ligos išeitis galima vienerių metų laikotarpyje. Tačiau JAV pacientų, sergančių retinoblastoma, kurie yra gydomi, išgyvenamumas siekia 95 proc.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Retinoblastomos gydymas yra kompleksinis. Esant auglio recidyvui ar atsiradus metastazėms gydymo planas sudaromas individualiai, taikoma agresyvi chemoterapija, radioterapija. Kiti gydymo metodai apsprendžiami pagal auglio lokalizaciją, dydį ir išplitimą.
Kaip pacientas gali sušvelninti patiriamą diskomfortą ir sumažinti ligos paūmėjimo riziką?
Kad sumažinti patiriamą diskomfortą, būtina laikytis gydytojo nurodymų, reguliai lankytis pas vaikų oftalmologus ir vaikų onkologus.
Kokie yra papildomi nurodymai?
Retinoblastoma yra neužkrečiama liga.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Jūsų šeimos gydytojas, akių gydytojas ir gydytojas onkologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://www.cos-sco.ca/wp-content/uploads/2012/09/COS_RetinoblastomaCPGs_Dec09.pdf
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.