Kokia liga yra aprašoma?
Choreoakantocitozė.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Tai grupė genetinių sutrikimų, kurie charakterizuojami judėjimo sutrikimais ir kraujo raudonųjų ląstelių (eritrocitų) struktūros pokyčiais (akantocitoze).
Tikslus sergamumas nežinomas, nes liga labai reta. Šiuo metu pasaulyje registruota apie 1000 atvejų.
Kokie veiksniai didinašios ligos išsivystymo ar paūmėjimo riziką?
Ligą sukelia spontaninė VPS13A geno mutacija. Šis genas yra 9 osios chromosomos ilgajame (q) petyje (9q21). Jis koduoja baltymą choreiną, kurio paskirtis žmogaus organizme nėra visiškai aiški. Manoma, kad jis dalyvauja ląstelių baltymų transporte. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Kokie yra ligos simptomai?
Liga pasireiškia nevalingais viso kūno judesiais (taip vadinamais tikais, chorėja, distonija), lengvu arba vidutinio sunkumo protiniu atsilikimu, raumenų atrofija.
Ligos simptomai paprastai atsiranda paauglystėje.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Ligą reikia skirti nuo kitų panašių judesių sutrikimų (pvz. Huntingtono chorėjos). Tai galima padaryti atlikus kraujo tyrimą. Stebimi pakitę eritrocitai – nelygūs, „dygliuoti“, dėl to vadinami akantocitais. Taip pat kraujyje nustatoma sumažėjusi baltymo choreino koncentracija. Atliekant genetinius tyrimus, nustatoma šiam sutrikimui būdinga VPS13A geno mutacija.
Galvos smegenų kompiuterinėje tomografijoje pokyčių paprastai nestebima, tuo tarpu magnetinio rezonanso tomografijoje – galvos smegenų pamato struktūrų dgeneracijos požymiai (n. caudatus ir putamen atrofija ir gliozė).
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Ši liga yra neišgydoma, todėl gydymo tikslas yra simptomų malšinimas ir gyvenimo kokybės gerinimas.
Dažniausiai gydymas pradedamas vaistais – antidepresantais, preparatais nuo traukulių bei dopamino antagonistais. Taip pat veiksmingas gydymas botulino toksino injekcijomis į ligos apimtus raumenis.
Jeigu minėtas gydymas neveiksmingas, svarstytina operacija – elektrodų implantavimas į galvos smegenų pamatines struktūras ir jų stimuliavimas (gilioji smegenų stimuliacija).
Svarbus gydymo kompleksiškumas, dalyvaujant reabilitologui, psichologui ir kt.
Kokie galėtų būti tolimesni gydymo etapai?
Liga progresuojanti, išgyvenamumo vidurkis nežinomas.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
http://rarediseases.org/rare-diseases/neuroacanthocytosis/
http://emedicine.medscape.com/article/1152923-overview
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.