Kokia liga yra aprašoma?
Hantingtono chorėja, tai reta neurodegeneracinė liga, kurią apibūdina pasikartojantys nevalingi judesiai (chorėja), psichikos ir elgesio pokyčiai, progresuojanti silpnaprotystė. Šia liga serga 1-9 iš 100000 gyventojų.
Kokios priežastys lemia šios ligos išsivystymą?
Ligą sukelia 4 – osios chromosomos mutacija. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu.
Kokie yra ligos simptomai?
Dažniausiai liga prasideda 30-50 gyvenimo metais. Tais atvejais, kai ligos simptomai prasideda iki 20 m., liga vadinama ankstyvosios pradžios Hantingtono chorėja.
Liga pasireiškia nevalingais viso kūno judesiais (taip vadinamais tikais, chorėja, distonija), kurie ilgainiui dažnėja, didėja nevalingų judesių amplitudė, jie apima vis daugiau kūno raumenų. Ilgainiui prasideda ir progresuoja silpnaprotystė, pakinta sergančiojo elgesys. Sutrinka kalba, rijimas, atsiranda rizika paspringti.
Kokiais metodais liga yra diagnozuojama?
Hantingtono chorėja savo simptomais, ypač pradinėse stadijose, yra labai panaši į aibę kitų neurodegeneracinių ligų (pvz., choreoakantocitozę, Vilsono ligą ir kt.). Diagnozė patikslinama atliekant genetinius tyrimus.
Galvos smegenų kompiuterinėje tomografijoje pokyčių paprastai nestebima, tuo tarpu magnetinio rezonanso tomografijoje, ypač ligai pažengus stebimi galvos smegenų pamato struktūrų (n. caudatus) bei didžiųjų pusrutulių atrofijos požymiai.
Kadangi liga yra paveldima, labai svarbu išsiaiškinti šeimos anamnezę bei ištirti sergančiojo vaikus.
Kokie gydymo metodai yra prieinami?
Ši liga yra neišgydoma, todėl gydymo tikslas yra simptomų malšinimas ir gyvenimo kokybės gerinimas.
Dažniausiai gydymas pradedamas vaistais – dopamino receptorių blokatoriais (haloperidolis), dopaminą eikvojančiais preparatais (rezerpinas), kurie sumažina chorėjinius judesius, bet gali neveikti kitų simptomų. Taip pat gali būti veiksmingas gydymas botulino toksino injekcijomis į pažeistus raumenis.
Jeigu minėtas gydymas neveiksmingas, svarstytina operacija – elektrodų implantavimas į galvos smegenų pamatines struktūras ir jų stimuliavimas (gilioji smegenų stimuliacija). Šis gydymo metodas gali sumažinti ligos simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Svarbus gydymo kompleksiškumas, dalyvaujant neurologui, reabilitologui, psichologui, psichiatrui ir kt.
Nepaisant besiplečiančių gydymo galimybių, ligos eiga progresuojanti ir dažniausiai mirštama po 12-15 metų nuo ligos pradžios.
Kas atsakys į papildomus klausimus jei jų, kils?
Į Jums iškilusius klausimus atsakys neurochirurgas, neurologas.
Kur galima rasti papildomos informacijos?
www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease (anglų kalba)
www.ninds.nih.gov/disorders/huntington (anglų kalba)
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.