Kokia procedūra aprašoma?
Prenatalinė diagnostika – tai įvairių patikros ir diagnostikos priemonių visuma, skirta nustatyti vaisiaus vystymosi patologijai ir patologinei būklei.
Įgimtų formavimosi ydų dažnis yra 3‒5 proc., taigi patikros metu dažniausiai nustatoma, kad vaisius sveikas.
Neinvaziniai prenatalinės diagnostikos metodai yra ultragarsinis tyrimas ir nėščiosios kraujo serumo biocheminių žymenų tyrimas.
Pirmojo nėštumo trečdalio ultragarsinė patikra – tai ultragarsinis tyrimas, kurį rekomenduojama atlikti 11‒13 sav. ir 6 d.
Antrojo nėštumo trečdalio ultragarsinę patikrą rekomenduojama atlikti 18‒20 nėštumo savaitę. Abi ultragarsinės patikros rekomenduojamos visoms nėščiosioms.
Nėščiosios kraujo serumo biocheminių žymenų tyrimai atliekami, jei yra padidėjusi chromosominių ligų rizika arba jei pacientė pageidauja. Pirmuoju nėštumo trečdaliu atliekamas dvigubas testas: tiriami du hormonai:PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A) ir f β-hCG (laisvasβ-žmogaus chorioninis gonadotropinas). Antruoju nėšumo trečdaliu atliekamas trigubas testas: tiriami AFP (alfa fetoproteinas), β-hCG (β-žmogaus chorioninis gonadotropinas) ir E3 (nekonjuguotas estriolis).
Kompiuterinė programa pagal ultragarsinius ir biocheminių žymenų rodiklius apskaičiuoja chromosominės patologijos ir nervinio vamzdelio patologijos tikimybę (riziką). Jei chromosomų ir nervinio vamzdelio patologijos rizika yra didelė, rekomenduojama atlikti invazinę prenatalinės diagnostikos procedūrą ir nustatyti vaisiaus kariotipą.
Invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai naudojami,jei nustatoma padidėjusi chromosominių ligų rizika ar yra nepalanki genetinė anamnezė.
Choriono gaurelių biopsija atliekama nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės. Procedūros metu tirti paimamas nedidelis placentos audinio mėginys. Placentos ląstelės turi tą pačią genetinę informaciją (chromosomas) kaip ir besivystantis vaisius. Nustatomas vaisiaus kariotipas.Procedūra susijusi su nedidele komplikacijų (pvz., persileidimo) rizika.
Amniocentezė atliekama 15‒18 nėštumo savaitę. Plona punkcine adata per pilvo ir gimdos sieną įduriama į vaisiaus vandenų maišo ertmę ir paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų. Amniocentezė atliekama kontroliuojant ultragarsu, todėl nei vaisius, nei placenta nepažeidžiami. Vaisiaus kariotipas nustatomas iš vandenyse esančių vaisiaus ląstelių.
Nustačius patologinį vaisiaus kariotipą ir vaisiaus vystymosi patologiją, organizuojamas gydytojų specialistų konsiliumas ir aptariama tolesnė nėštumo priežiūros taktika.
Šį dokumentą parengė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos. Dokumente pateikta informacija nepakeičia medicininės konsultacijos. Informacija skirta asmeninėms reikmėms ir negali būti keičiama, atkuriama arba platinama, negavus rašytinio Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų leidimo.